Mastocytosis病人最常發生下列那種基因的突變？

本題觀念：

本題聚焦於mastocytosis（肥大細胞增生症/肥大細胞瘤）之分子遺傳學，特別探討致病性gain-of-function突變基因，並以臨床最常見之基因突變類型為核心概念。

選項分析

• 選項A JAK2
  JAK2 V617F為myeloproliferative neoplasms（MPNs）中之高頻突變，特別見於polycythemia vera (PV)約96%、essential thrombocythemia (ET)約50%–60%、primary myelofibrosis (PMF)約50%病例。但於mastocytosis之病人中並非主要突變目標，族群盛行率極低，故不符合題意 (verywellhealth.com)。

• 選項B CALR
  CALR frameshift突變主要出現在JAK2陰性之ET及PMF病例，約20%–30%。此突變與肥大細胞增生症之發病機轉及臨床型態無直接相關性，盛行率極低或未報導，故排除 ([verywellhealth.com](https://www.verywellhealth.com/jak2-mutation-5217909?utm

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