111年:(醫檢)檢驗(1)
CYP2C9之基因多型性決定病患代謝 Warfarin 藥物的速率，針對CYP2C9基因多型性的敘述，下列何者正確？
ACYP2C9第二型變異型是第 417 個胺基酸由 Glycine 突變成 Cysteine
BCYP2C9第三型變異型是第 417 個胺基酸由 Arginine 突變成 Leucine
C相對於第一型與第三型變異型，第二型變異型同合子的個體適用 Warfarin 藥物的劑量最高
D相對於第一型與第二型變異型，第三型變異型同合子的個體適用 Warfarin 藥物的劑量最低
詳細解析
本題觀念：
CYP2C9為代謝Warfarin主要的肝臟細胞色素P450酵素，其基因多型性以CYP2C92及CYP2C93最為常見，分別對應p.Arg144Cys與p.Ile359Leu的胺基酸取代，進而降低酵素代謝活性並影響Warfarin的劑量需求。CYP2C93的活性降幅大於CYP2C9*2，因而同基因型同合子患者需更大幅度下降Warfarin劑量。
選項分析
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選項A
敘述「CYP2C9第二型變異型是第417個胺基酸由Glycine突變成Cysteine」，實際上CYP2C9*2為第144位Arginine變成Cysteine (p.Arg144Cys) 的missense變異，非第417位，也非Gly→Cys (ncbi.nlm.nih.gov)。 -
選項B
敘述「CYP2C9第三型變異型是第417個胺基酸由Arginine突變成Leucine」，實際為CYP2C9*3在第359位的Isoleucine變成Leucine (p.Ile359Leu)，非Arg→Leu且非第417位 ([ncbi.nlm.nih.gov](https://www.ncbi.nlm.nih
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