111年:(醫檢)檢驗(1)
K-RAS基因突變常見於許多的癌症中，下列何者是K-RAS c.34G>A突變所代表的意義？
A第34個胺基酸 Glycine(G) 變異成 Alanine(A)
B第34個核苷酸由鳥糞嘌呤 (G) 變異成腺嘌呤 (A)
C第12個胺基酸 Glycine(G) 變異成 Alanine(A)
D第100個核苷酸由鳥糞嘌呤 (G) 變異成腺嘌呤 (A)
詳細解析
本題觀念：
本題考察HGVS（Human Genome Variation Society）序列變異命名法中「c.34G>A」的意義。HGVS命名法規定：
- 前綴「c.」表示變異是相對於參考cDNA（coding DNA）序列而言的。
- 數字34代表第34個編碼核苷酸位置（以啟始子「ATG」之A為+1位編號，且不計入剪接位點）。
- 「G>A」則表示該位置由參考鳥糞嘌呤（G）取代為腺嘌呤（A）(hgvs-nomenclature.org)。
選項分析
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選項A 「第34個胺基酸 Glycine(G) 變異成 Alanine(A)」
此選項將變異描述為蛋白質層次（amino acid, p. notation），卻使用了c.（cDNA）前綴，與HGVS命名規範不符。蛋白質層次的變異應以 p.34G>A 或 p.Gly34Ala 表示，且c.位置並不對應胺基酸編號(hgvs-nomenclature.org)。 -
選項B 「第34個核苷酸由鳥糞嘌呤
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