111年:(醫檢)生化(1)
癌症基因 BCR-ABL1 [ t(9;22)(q34;q11.2)] 是在描述發生那一種突變？
A點突變（ point mutation ）
B放大突變（ amplification ）
C插入刪除突變（ insertion/deletion mutation ）
D轉位突變（ translocation ）
詳細解析
本題觀念：
本題聚焦於染色體結構變異（chromosomal rearrangements）與基因突變的分類。BCR-ABL1 [ t(9;22)(q34;q11.2) ] 表示第9號和第22號染色體之間發生的平衡易位（translocation），形成融合基因，此類變異屬於大型染色體重排，而非單一鹼基或小段DNA序列的局部改變。
選項分析
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選項A 點突變（point mutation）
點突變是指單一鹼基對的替換，可分為 transition 或 transversion，且可導致 silent、missense或 nonsense 突變。BCR-ABL1 涉及染色體大段DNA的互換，不是單一鹼基改變，因此不符。(www-amboss-com.bibliotecavirtual.udla.edu.ec) -
選項B 放大突變（amplification）
基因放大指基因複製數目增加，常見於腫瘤中如 HER2 或 MYC 的高拷貝數，與染色體片段互換形成融合基因的機轉不同。([cancer.gov](
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