111年:(醫檢)生化(1)
有關 Wilson disease 的敘述，下列何者錯誤？
A是一種染色體隱性遺傳基因突變所造成的代謝性疾病
B通常發生在小於 30 歲的年輕族群
C患者由尿液排出的銅離子會增加
D血漿中 ceruloplasmin 檢驗值會上升
詳細解析
本題觀念：
本題聚焦 Wilson disease（肝豆狀核變性）的遺傳學與生化檢驗特徵。Wilson disease 是因 ATP7B 基因突變造成銅代謝異常，導致銅在肝臟及腦組織過度累積，典型檢驗包含血清 ceruloplasmin 減少及 24 小時尿銅排泄增加。
選項分析
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選項A
Wilson disease 屬於 autosomal recessive（常染色體隱性）遺傳疾病，攜帶兩個突變等位基因（ATP7B）者才會發病。合併小於 40 歲時未治療通常預後不佳。此敘述正確。 (genome.gov) -
選項B
臨床常於兒童至年輕成人期發病，症狀多在 5～35 歲間出現，30 歲以前如果未適時治療往往會因肝功能惡化或神經併發症而致死。此敘述正確。 (msdmanuals.com) -
選項C
由
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