慢性肉芽腫病（ chronic granulomatous disease ）最常發生在 X 染色體 cytochrome b558中何種次單元基因的突變？

本題觀念：

本題考慮慢性肉芽腫病（chronic granulomatous disease, CGD）中，最常見的 X-連鎖型病因——NADPH 氧化酶（NOX2）膜面亞單元 cytochrome b₅₅₈ 的次單元基因突變。CGD 患者因 NADPH 氧化酶功能缺損，無法生成活性氧（ROS）以清除吞噬後的微生物，易反覆感染及形成肉芽腫。

選項分析

• 選項A gp91
  gp91-phox（又稱 Nox2）由 CYBB 基因編碼，位於 Xp21 區段。X-連鎖型 CGD 即因該基因突變導致 gp91-phox 表現異常或缺失，佔所有 CGD 病例約 65–70%(actimmunehcp.com)，是最常見的致病亞型。
• 選項B p40
  p40-phox（NCF4）為 NADPH 氧化酶的細胞質調控因子，屬常染色體隱性遺傳；目前報導案例極少（僅數十例），遠低於其他自體隱性種類，不具最常見性質([actimmunehcp.com](https://www.actimmunehcp.com/chronic-granulomato

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