114年:護理基礎醫學(2)
下列何種疾病主要是視錐細胞(cone cells)基因突變異常所致?
A散光(astigmatism)
B色盲(color blindness)
C弱視(amblyopia)
D青光眼(glaucoma)
詳細解析
本題觀念：
視覺中錐狀細胞（cone cells）包含三種光感受性視蛋白（opsin）：長波長敏感（L-cone）、中波長敏感（M-cone）及短波長敏感（S-cone）錐細胞；這些視蛋白基因（OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW）突變會造成色覺缺陷，如紅綠色盲或藍黃色盲。
選項分析
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選項A 散光(astigmatism)
散光屬於屈光不正，主因為角膜或水晶體表面曲率不均所致，造成光線聚焦於視網膜上出現多焦點（blurred/distorted vision），與錐狀細胞光感受器基因無關 (mayoclinic.org)。 -
選項B 色盲(color blindness)
色盲多因錐狀細胞內opsin基因突變導致，包含紅綠色盲（OPN1LW/OPN1MW突變）及藍黃色盲（OPN1SW突變）。這些突變使特定錐細胞光感蛋白功能缺失而引發色覺分辨異常 ([medlineplus.gov](https://medlineplus.gov/genetics/condition/color-vision-de
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