小丁進行視力檢查,發現右眼有白色反光(貓眼反射),可能罹患下列何種疾病?
詳細解析
本題觀念：
本題探討「白色瞳孔反光」（leukocoria，又稱貓眼反射 cat’s‐eye reflex）的鑑別診斷，特別是兒童罹患眼內病變時，白色反光的臨床意義與常見病因。
選項分析
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選項A 白內障
先天性白內障確實可造成紅反射消失、出現白色瞳孔反光（leukocoria），是嬰幼兒最常見的白反光原因之一。但白內障的反光通常呈灰白或藍灰色，而且貓眼反射一詞專指由眼內腫瘤反射所致的「瞬間、非重現性」白色閃光，較不適用於晶體濁化所致的持續性灰白反光；臨床上需排除白內障，但非典型貓眼反射的首選原因之一(eye-revise.co.uk)。 -
選項B 神經母細胞瘤
Neuroblastoma 為兒童常見的腎上腺或交感神經叢惡性腫瘤，可在頸部與眼眶旁轉移，出現眼袋瘀血（raccoon eyes）或眼眶腫塊，但不會產生瞳孔中央的白色反光，故非此機轉。 -
選項C 結膜色素退化
結膜色素退化（conjunctival depigmentation）並非眼內結構異常，不影響紅反射，亦不會導致貓眼反射，此選項無臨床基礎。 -
選項D 視網膜母細胞瘤
Retinoblastoma 為幼兒最常見的原發性眼內腫瘤，其最典型的第一個表現即為瞳孔中央出現「白色反光」（貓眼反射），因腫瘤後方反射白色光線取代正常紅反射造成。JAMA 報導貓眼反射為 retinoblastoma 最常見的初始徵象(jamanetwork.com)；Memorial Sloan Kettering 同樣指出大多數 retinoblastoma 患者因白色瞳孔反光就診(mskcc.org)。
答案解析
「貓眼反射」（cat’s‐eye reflex）專指由眼內腫瘤後方反射所致的瞬間、非重現性白光瞳孔現象，最具代表性且常見的疾病為視網膜母細胞瘤。臨床攝影或暗室檢查時可見單側或雙側瞳孔呈現白色反光，是協助及早診斷 retinoblastoma 的關鍵體徵，須立即轉介眼科進一步檢查與影像評估。
核心知識點
- 白色瞳孔反光（leukocoria / cat’s‐eye reflex）：定義、檢查方法（紅反射檢查、瞳孔放大鏡檢）
- 白色反光常見鑑別診斷：
- Congenital cataract（晶體濁化）
- Retinoblastoma（視網膜母細胞瘤）
- Coats disease（視網膜血管病變）
- Retinopathy of prematurity（早產兒視網膜病變）
- Toxocariasis（蟲蟲移位性葡萄膜炎）
- Persistent fetal vasculature（持續性胎兒血管）
- Retinoblastoma：
• 病因：RB1 基因突變
• 年齡：多於5歲前發病
• 臨床表現：白色瞳孔反光、斜視、紅痛、瞳孔放大
• 影像檢查：眼底鏡檢、超音波、MRI
• 治療：視力保留下的局部治療（光動力、冷凍）、放射治療、化療或眼球切除 - 先天性白內障：
• 臨床：灰白色瞳孔反光、需早期手術以預防弱視
• 鑑別要點：反光色澤較恆定、放大瞳孔後依舊可看見混濁晶體
臨床重要性
早期檢出白色瞳孔反光可挽救患兒視力及生命。對於疑似 retinoblastoma 的患兒，須立即進行眼底鏡檢查並轉至多科團隊（眼科、血液腫瘤、放射科）評估，及時治療能顯著提升存活率及保留視力。