有關原發性多醛固酮症（primary aldosteronism ）的臨床表徵，下列敘述何者最適當？

本題觀念：

原發性多醛固酮症（primary aldosteronism，亦稱 Conn’s syndrome）之核心在於腎上腺皮質自主分泌過多的醛固酮，導致腎小管遠曲細管及集合管增加鈉再吸收、鉀及氫離子分泌，造成血容量增高、抑制腎素分泌，典型臨床表現為難治性高血壓及低血鉀。

選項分析

• 選項A 低代謝率

  • 低代謝率乃甲狀腺功能低下（hypothyroidism）的典型表徵，與醛固酮過多並不相關。
  • Hypothyroidism 會造成基礎代謝率下降、能量消耗減少等；primary aldosteronism 則不影響甲狀腺激素分泌或代謝率。 (msdmanuals.com)

• 選項B 低血糖

  • 低血糖常見於腎上腺皮質功能不全（Addison’s disease）或胰島素過量所致，與醛固酮過多相反。primary aldosteronism 患者醛固酮高，並不引起糖異常低下。
  • Addison’s disease 實驗室可見低血糖、高鉀、低鈉；primary aldosteronism 則為低鉀、高鈉。 (ncbi.nlm.nih.gov)

• 選項C 高血鈣

  • 高血鈣為副甲狀腺功能亢進（primary hyperparathyroidism）或惡性腫瘤分泌 PTHrP 等所致，與醛固酮分泌過多無關。
  • Primary hyperparathyroidism 引起血鈣升高及 PTH 增高。 (niddk.nih.gov)

• 選項D 低血鉀

  • 多醛固酮症過多的 aldosterone 作用於遠曲細管，促進 Na⁺ 再吸收並同時排出 K⁺，造成血中鉀離子下降（hypokalemia）(msdmanuals.com)；可引發肌肉無力、抽筋、疲倦等症狀。(drugs.dxy.cn)
  • 亦可能合併鹼中毒，但肢體水腫不明顯因「aldosterone escape」機轉。

答案解析

原發性多醛固酮症之典型臨床表現為難治性高血壓及由於醛固酮促進鉀排泄所造成的低血鉀。高醛固酮作用在遠曲細管及集合管，增加 Na⁺-K⁺ 交換（ENaC 和 ROMK 通道活性），導致體內鈉潴留、血容量上升、抑制腎素分泌，同時促進鉀與氫離子排出，引起低血鉀與代謝性鹼中毒。其他選項如低代謝率、低血糖或高血鈣均屬於完全不同的內分泌失調（分別對應 hypothyroidism、Addison’s disease、primary hyperparathyroidism），與本症不符，因此最適當者為選項D。

核心知識點

• RAAS（renin–angiotensin–aldosterone system）生理與調節
• Aldosterone 在腎小管（尤其遠曲細管/集合管）對 Na⁺、K⁺、H⁺ 的作用機轉
• Primary aldosteronism（Conn syndrome）：病因（腺瘤、雙側增生）、篩檢（ARR）、確診試驗（鹽負荷、卡托普利測試）、分型（腺瘤 vs. 雙側增生）
• 臨床特徵：resistant hypertension、hypokalemia（肌肉無力、抽筋）、metabolic alkalosis、suppressed renin
• 鑑別診斷：hypothyroidism（低代謝率）、adrenal insufficiency（低血糖、低血鈉、高血鉀）、primary hyperparathyroidism（高血鈣）

臨床重要性

臨床上若遇高血壓合併低血鉀，應提高原發性多醛固酮症警覺，及早進行 ARR 篩檢及影像或腎上腺靜脈採血分側，確定診斷後可根治性手術或給予礦物皮質類固醇受體拮抗劑，改善血壓控制並減少心血管併發症風險。