關於人類基因組的描述，下列何者錯誤？

本題觀念：

本題考查的核心觀念為人類基因組的組成結構 (Human Genome Composition)。考生需要掌握基因組中編碼區域（coding regions）與非編碼區域（non-coding regions）的比例，以及重複序列（如轉座子、著絲粒、端粒）的特性與分布。

選項分析

• 選項 A：人類基因組中，大部分基因被非編碼的內含子（intron）打斷，因而呈現不連續性

  • 正確。真核生物（包括人類）的基因結構通常由**外顯子（exons）和內含子（introns）**交錯組成。編碼蛋白質的序列（外顯子）被非編碼序列（內含子）隔開，這使得基因呈現不連續的狀態。在轉錄後，內含子會透過剪接（splicing）被移除，將外顯子連接成成熟的 mRNA。

• 選項 B：人類基因組中，超過 40%的DNA負責編碼蛋白質

  • 錯誤。這是本題的正確答案。根據人類基因組計畫（HGP）及後續研究（如 ENCODE），人類基因組中真正負責**編碼蛋白質（protein-coding）**的序列（即外顯子部分）所佔比例極低，僅約 1% 至 2%（通常引用值約為 1.5%）。
  • 雖然包含內含子在內的「基因區域（gene footprints）」可能佔基因組的較大比例（約 2

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