有關馬凡氏症候群（ Marfan syndrome ）的描述，下列何者正確？

本題觀念：

本題考查 馬凡氏症候群 (Marfan syndrome, MFS) 的病理生理學、遺傳模式及臨床表現。馬凡氏症候群是一種全身性的結締組織疾病，主要影響骨骼、眼睛和心血管系統。

選項分析

• A. 膠原蛋白（ collagen ）異常所引起的疾病：錯誤。

  • 馬凡氏症候群是由 第15對染色體上的 FBN1 基因突變 所引起。
  • FBN1 基因負責製造 Fibrillin-1 (纖維蛋白-1)，這是一種構成彈性纖維 (elastic fibers) 的醣蛋白，而非膠原蛋白 (collagen)。
  • 膠原蛋白異常通常與 埃勒斯-當洛氏症候群 (Ehlers-Danlos syndrome) 或 成骨不全症 (Osteogenesis Imperfecta) 有關。

• B. 體染色體隱性遺傳疾病：錯誤。

  • 馬凡氏症候群屬於 體染色體顯性遺傳 (Autosomal Dominant)。
  • 約 75% 的患者遺傳自患病的父母，約 25% 為自發性突變 (de novo mutation)。

• C. 身材矮小：錯誤。

  • 馬凡氏症候群的典型骨骼特徵為 **身材高瘦

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