114年:醫學一(1)
某人有高血糖及高血壓的問題，同時發現其有色素沉積皮膚的現象。此人最有可能罹患下列何種疾病？
A先天性腎上腺增生症（ congenital adrenal hyperplasia ）
B愛迪生氏症（ Addison's disease ）
C腦下腺腫瘤產生大量腎皮促素（ adrenocorticotropic hormone ）分泌
D腎上腺皮質腫瘤產生大量皮質醇（ cortisol ）與醛固酮（ aldosterone ）
詳細解析
本題觀念：
本題主要測驗考生對於庫欣氏症候群 (Cushing's syndrome) 與 原發性腎上腺功能不全 (Addison's disease) 的臨床表現鑑別，特別是針對皮膚色素沉積 (Hyperpigmentation) 病理機轉的理解。
解題關鍵在於將三大症狀連結到內分泌軸線的變化：
- 高血糖 (Hyperglycemia) 與 高血壓 (Hypertension)：強烈提示皮質醇 (Cortisol) 過量，即庫欣氏症候群。
- 皮膚色素沉積 (Hyperpigmentation)：提示促腎上腺皮質激素 (ACTH) 或黑色素細胞刺激素 (MSH) 濃度升高。因為 ACTH 與 MSH 皆源自同一前驅蛋白 POMC，故 ACTH 極度升高時會導致皮膚變黑。
綜合上述，病患應罹患「ACTH 依賴型 (ACTH-dependent)」的皮質醇過量疾病。
選項分析
- A. 先天性腎上腺增生症（Congenital adrenal hyperplasia, CAH）：
- 錯誤。CAH 是因為腎上腺類固醇合成酵素缺乏（最常見為 21-hydroxylase deficiency）。
- 雖然因為皮質醇合成不足導致負回饋失效，使 **ACTH
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