113年:醫學二(1)
下列有關惡性間皮瘤(malignant mesothelioma)的敘述,何者錯誤?
A與石棉暴露關係密切
B常見 BAP1 突變
C最常發生於胸膜
D常造成遠端轉移
詳細解析
本題觀念:
本題考查**惡性間皮瘤(Malignant Mesothelioma)**的流行病學、基因變異、發生部位及臨床病程特徵。惡性間皮瘤是一種源自間皮細胞的罕見且侵襲性強的腫瘤,臨床上強調其與石棉暴露的關聯性及其局部侵襲的特性。
選項分析
- A. 與石棉暴露關係密切 (正確)
- 分析:這是惡性間皮瘤最確立的危險因子。約 70-80% 的病例都有明確的石棉(asbestos)暴露史。石棉纖維吸入後會沈積在胸膜,引起慢性發炎、纖維化並最終導致癌變。潛伏期極長,通常為暴露後 20-40 年。
- B. 常見 BAP1 突變 (正確)
- 分析:BAP1 (BRCA1-associated protein 1) 基因突變是惡性間皮瘤中最常見的體細胞突變(somatic mutation),發生率約 40-60%。此外,BAP1 的生殖細胞突變(germline mutation)也會造成「BAP1 腫瘤預測症候群」,增加罹患間皮瘤、葡萄膜黑色素瘤等癌症的風險。其他常見的基因變異還包括 CDKN2A (p16) deletion 和 NF2 突變。
- C. 最常發生於胸膜 (正確)
- 分析:惡性間皮瘤可以發生在任何有間皮覆蓋的體腔表面,但**胸膜(p
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