有關家族性高膽固醇症（familial hypercholesterolemia）的敘述，下列何者最不正確？

本題觀念：

家族性高膽固醇血症（Familial Hypercholesterolemia, FH）是一種體染色體顯性遺傳疾病（Autosomal Dominant），其核心病理機制在於肝臟細胞表面的 LDL受體（LDL Receptor, LDLR）功能缺失或數量不足，導致血液中的低密度脂蛋白（LDL）無法被肝臟有效清除，進而造成血中 LDL 濃度嚴重升高及早發性動脈粥狀硬化。

選項分析

• A. LDL receptor過度表達 (錯誤)：
  • 解析：這是本題的正確答案（即最不正確的敘述）。FH 的病因是 LDL 受體的功能缺損（Loss of function）或表現量低下。如果 LDL 受體「過度表達」（Overexpression），肝臟清除血液中 LDL 的能力反而會增強，導致血中膽固醇下降。事實上，許多降血脂藥物（如 Statin 類藥物或 PCSK9 抑制劑）的藥理機制正是透過增加肝細胞表面 LDL 受體的表達來降低血脂。
• B. LDL 的濃度太高 (正確)：
  • 解析：這是 FH 最主要的臨床生化特徵。由於 LDL 無法被代謝，患者血液中的 LDL-C 濃度會顯著升高（異型合子通常 >190 mg/dL，同型合子可 >500 mg/dL）。

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