112年:醫學二(1)
關於唐氏症候群（ Down syndrome ）的敘述，下列何者最適當？
A單核苷酸多態性（ single nucleotide polymorphism ）基因分型法是最適合用來診斷唐氏症的工具
B95%的個案是由於細胞多出的一條第 21 號染色體轉位到第 14 號染色體所致
C可利用螢光原位雜交法（ fluorescence in situ hybridization ）診斷唐氏症
D異常細胞鑲嵌（ mosaicism ）型唐氏症是由於第 21 號染色體的短臂鑲嵌到其它染色體內所致
詳細解析
本題觀念：
本題考查唐氏症候群（Down syndrome）的病因學（Etiology）、遺傳機制（Genetic mechanism）以及診斷工具（Diagnostic tools）的適用性與原理。
選項分析
- A. 單核苷酸多態性（single nucleotide polymorphism, SNP）基因分型法是最適合用來診斷唐氏症的工具
- 分析：雖然 SNP array (晶片核型分析) 或 CMA (染色體晶片) 可以檢測出染色體數目異常（如 Trisomy 21），但臨床上確診唐氏症的「黃金標準」（Gold Standard）通常仍是傳統核型分析（Karyotyping）。這是因為 Karyotyping 能區分唐氏症是源於單純的染色體不分離（Nondisjunction, 佔絕大多數）還是羅伯遜轉位（Robertsonian translocation）。若是轉位型唐氏症，必須進一步檢查父母親是否為平衡轉位帶因者，這對下一胎的再發風險諮詢至關重要。SNP array 雖然解析度高，但對於偵測平衡轉位的能力有限，且成本較高。
- 結論：不最適當。傳統核型分析（Karyotyping）在確認機制與遺傳諮詢上更具關鍵地位，而 FISH 則常用於快速診斷。
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