14歲男童於橋腦（ pons ）處有一經病理切片診斷為 diffuse glioma, WHO grade II 。針對 brain stem glioma 往往具有某特殊的基因變化，現已被歸屬成另外單獨類別之 glioma ，此特殊的基因變化是：

本題觀念：

本題考查重點為兒童腦幹瀰漫性膠質瘤（Diffuse Brainstem Glioma）的最新分子分類，特別是 2016 年與 2021 年 WHO 中樞神經系統腫瘤分類中引入的重要變革。

過去這類腫瘤常被稱為瀰漫性內因性橋腦膠質瘤（Diffuse Intrinsic Pontine Glioma, DIPG）。這類腫瘤雖然在病理切片下可能呈現較低惡性度（如 WHO Grade II）的型態，但其臨床預後極差。研究發現這類位於中線（如橋腦、視丘、脊髓）的膠質瘤，絕大多數具有特異性的 Histone H3 K27M 突變。

因此，WHO 分類將其獨立為一個新的診斷實體：Diffuse midline glioma, H3 K27-altered (舊稱 H3 K27M-mutant)，並定義為 WHO Grade 4，無論其組織學型態看起來是否良性。

選項分析

• A. ATRX loss：
  • 錯誤。ATRX 缺失（loss）常見於 IDH-mutant Astrocytoma（瀰漫性星狀細胞瘤）以及部分 H3 K27M 突變的膠質瘤中。雖然它可能與 H3 K27M 共存，但 ATRX loss 並不是用來將腦幹膠質瘤歸類為「獨立類別」的定義性基因變化。
• **B. H3.

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