112年:醫學二(2)
遺傳性非息肉症大腸直腸癌（hereditary nonpolyposis colon cance r, HNPCC）病患，主要是在何種 DNA修復功能上產生缺失？
A核苷酸切除修復（nucleotide excision repair）
B鹼基切除修復（base excision repair）
C重組修復（recombinational repair）
D核酸錯誤配對修復（mismatch repair）
詳細解析
本題觀念：
本題考查的是遺傳性非息肉症大腸直腸癌（Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer, HNPCC），又稱 Lynch syndrome 的分子致病機轉。其核心病理機制在於 DNA 錯誤配對修復（Mismatch Repair, MMR） 基因的生殖細胞突變（Germline mutation），導致細胞無法修復 DNA 複製過程中產生的鹼基錯誤配對，進而造成基因組不穩定，特別是微衛星不穩定性（Microsatellite Instability, MSI）。
選項分析
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A. 核苷酸切除修復（nucleotide excision repair, NER）：
- 錯誤。NER 主要負責修復由紫外線（UV）或化學致癌物造成的大型、導致 DNA 螺旋扭曲的損傷（例如：嘧啶二聚體 Pyrimidine dimers）。
- 相關疾病：此修復機制缺陷主要導致 著色性乾皮症（Xeroderma Pigmentosum, XP），患者對陽光極度敏感，極易罹患皮膚癌。其他相關疾病包括 Cockayne syndrome。
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B. 鹼基切除修復（base excision repair, BER）：
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