115年:護理產兒護理(1)
林女士 40歲，目前懷孕10 週，高興成功懷孕，但也擔心胎兒有染色體問題。有關此期唐氏症遺傳診斷檢查之敘述，下列何者最不適當？
A母血檢測胎兒甲型蛋白、β-hCG、抑制素A（inhibin A）、雌三醇數值
B超音波測量胎兒頸部透明帶厚度
C母血檢測β-hCG、妊娠性血漿蛋白A（PAPP-A）的數值
D可以採絨毛膜取樣術做染色體分析篩檢染色體異常
詳細解析
本題觀念：
本題考查孕期唐氏症篩檢與診斷的時程與項目。 針對懷孕 10 週的 40 歲高齡產婦，需判斷各項檢查的適應週數與內容。核心在於區分「第一孕期篩檢/診斷」與「第二孕期篩檢」的差異。
選項分析
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A. 母血檢測胎兒甲型蛋白、β-hCG、抑制素A（inhibin A）、雌三醇數值：最不適當 (本題答案)
- 解析：此選項描述的是第二孕期四指標母血唐氏症篩檢（Second Trimester Quadruple Screen）的檢驗項目。
- 時程：該檢查的最佳時機為懷孕 15～20 週。
- 原因：個案目前僅懷孕 10 週，尚未達到進行此項檢查的週數。此時測量甲型胎兒蛋白（AFP）等數值並不具備篩檢唐氏症的臨床意義或標準化數據。
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B. 超音波測量胎兒頸部透明帶厚度：適當
- 解析：這是第一孕期唐氏症篩檢（First Trimester Combined Screening）的重要指標。
- 時程：一般建議在 11 週 ～ 13 週 + 6 天 進行（胎兒頭臀徑 CRL 約 45-84 mm）。
- 原因：雖然個案目前 10 週，距離 11 週極近，屬於「此期」（第一孕期）即將進行或已可安排的標準檢查項目。
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C. 母血檢測β-hCG、妊娠性血漿蛋白A（PAPP-A）的數值：適當
- 解析：這是第一孕期唐氏症篩檢的生化血清指標。
- 時程：通常與頸部透明帶超音波（11-13+6週）合併進行，但部分非侵入性檢測或早期生化篩檢可在 10 週後開始安排。
- 原因：β-hCG（游離型）與 PAPP-A 是第一孕期的特異性指標，符合個案目前的孕期階段。
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D. 可以採絨毛膜取樣術做染色體分析篩檢染色體異常：適當
- 解析：絨毛膜取樣術（CVS）是第一孕期的確診性檢查。
- 時程：通常在懷孕 10～13 週 進行。
- 原因：個案為 40 歲高齡產婦（大於 34 歲），屬於唐氏症高風險群，且目前 10 週正是 CVS 的可執行時間點。雖然 CVS 是診斷而非單純篩檢，但題幹詢問的是「遺傳診斷檢查」，故此選項在時程與適應症上皆合理。
答案解析
答案為 A。 題目情境為「懷孕 10 週」，屬於第一孕期。選項 A 所述之「甲型胎兒蛋白 (AFP)、抑制素 A (Inhibin A)、雌三醇 (uE3)」均為 第二孕期 (15-20週) 母血四指標篩檢的內容。在 10 週時進行此項檢查完全不符合臨床指引與生理指標意義，因此為最不適當的敘述。選項 B、C 屬於第一孕期篩檢內容，選項 D 為第一孕期診斷技術，均符合或接近目前的週數。
核心知識點
考生應熟記以下產前唐氏症篩檢/診斷的關鍵時程與項目：
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第一孕期篩檢 (First Trimester Screening)
- 週數：11 ～ 13+6 週 (部分生化指標或 NIPT 可於 10 週起)。
- 項目：胎兒頸部透明帶 (NT) + 母血血清 (Free -hCG + PAPP-A)。
- 準確率：約 82%~87% (結合 NT)。
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第二孕期篩檢 (Second Trimester Screening)
- 週數：15 ～ 20 週。
- 項目：四指標 (AFP + -hCG + uE3 + Inhibin A)。
- 準確率：約 81%~83%。
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確診檢查 (Diagnostic Tests)
- 絨毛膜取樣 (CVS)：10 ～ 13 週。優點是早期診斷，缺點是流產風險略高於羊膜穿刺。
- 羊膜穿刺 (Amniocentesis)：16 ～ 20 週。黃金準則。
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非侵入性胎兒染色體檢測 (NIPT/NIPS)
- 週數：10 週以上。
- 原理：檢測母血中游離胎兒 DNA (cffDNA)。準確率 >99%，但仍定位為篩檢。