115年:醫學三(1)
下列何者屬於單一的凝血因子缺乏，而造成凝血功能異常？
A遺傳性B型血友病
B酒精性肝炎
C敗血症
D維他命K缺乏
詳細解析
本題觀念：
本題核心觀念在於鑑別「單一凝血因子缺乏」與「多重凝血因子異常」的病因。臨床上，單一凝血因子缺乏通常源於遺傳性疾病（如血友病），而後天獲得性疾病（如肝病、維生素K缺乏、DIC）通常會導致多種凝血因子同時異常。
選項分析
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A. 遺傳性B型血友病 (Hereditary Hemophilia B)：正確。
- B型血友病（Hemophilia B），又稱 Christmas disease，是一種 X 染色體性聯隱性遺傳疾病。
- 其致病機轉為 第九凝血因子 (Factor IX) 的基因缺陷，導致該單一因子功能低下或缺乏。
- 這是典型的「單一凝血因子缺乏」疾病，患者的 PT 通常正常，但 aPTT 延長。
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B. 酒精性肝炎 (Alcoholic hepatitis)：錯誤。
- 肝臟是大多數凝血因子（除了 Factor VIII 以外的大部分因子，如 I, II, V, VII, IX, X 等）的主要合成器官。
- 酒精性肝炎或肝硬化會導致肝細胞合成功能受損，造成 多種凝血因子 同時減少（特別是半衰期短的 Factor VII）。
- 此外，門脈高壓導致的脾腫大也可能引起血小板低下，故屬於多重止血異常。
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C. 敗血症 (Sepsis)：錯誤。
- 敗血症嚴重時常併發 瀰漫性血管內凝血 (Disseminated Intravascular Coagulation, DIC)。
- DIC 的病理機轉是全身凝血系統的異常活化，導致血小板與 多種凝血因子（如 I, II, V, VIII, XIII 等）被大量消耗（Consumptive coagulopathy）。
- 因此，敗血症造成的凝血異常涉及多個因子與血小板的耗竭，非單一因子缺乏。
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D. 維他命K缺乏 (Vitamin K deficiency)：錯誤。
- 維他命K是肝臟合成凝血因子 II (Prothrombin), VII, IX, X 以及抗凝血蛋白 Protein C 與 Protein S 所必需的輔酶（用於 γ-carboxylation）。
- 缺乏維他命K會導致上述 四種凝血因子 無法活化，功能受損。
- 這屬於典型的多重凝血因子功能異常。
答案解析
題目要求選出「單一」凝血因子缺乏。
- 選項 B、C、D 均為後天獲得性狀況，其病理生理機轉均涉及 多重 凝血因子的合成減少（肝病、Vit K 缺乏）或過度消耗（敗血症/DIC）。
- 唯有 選項 A (遺傳性B型血友病) 是針對 Factor IX 這一特定單一因子的基因缺陷，符合題目敘述。
故答案為 A。
核心知識點
考生應熟記以下「單一」與「多重」凝血因子缺乏的常見病因分類：
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單一凝血因子缺乏 (Single Factor Deficiency)：
- 絕大多數為遺傳性 (Hereditary)。
- A型血友病 (Hemophilia A)：Factor VIII 缺乏。
- B型血友病 (Hemophilia B)：Factor IX 缺乏。
- C型血友病 (Hemophilia C)：Factor XI 缺乏。
- 血管性血友病 (Von Willebrand Disease)：vWF 缺乏（雖影響 Factor VIII 穩定性，但核心病變是 vWF）。
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多重凝血因子缺乏 (Multiple Factor Deficiency)：
- 絕大多數為後天獲得性 (Acquired)。
- 肝臟疾病：合成減少（I, II, V, VII, IX, X）。注意：Factor VIII 在肝病時通常正常或升高（因為由血管內皮細胞製造）。
- 維生素K缺乏：影響 II, VII, IX, X。
- DIC：廣泛消耗 I, II, V, VIII, X, XIII 及血小板。
- 大量輸血：稀釋性凝血病變（Dilutional coagulopathy）。