下列何者不是葛雷夫氏症（ Graves' disease ）的特徵？

本題觀念：

本題考查的是 葛雷夫氏症（Graves' disease） 的典型臨床特徵，特別是其自體免疫機轉導致的特有徵象（Classic Triad）。葛雷夫氏症是一種由甲狀腺刺激免疫球蛋白（TSI/TRAb）引起的自體免疫疾病，其經典三聯徵（Merseburg triad）包括：

1. 瀰漫性毒性甲狀腺腫（Diffuse toxic goiter） 導致的甲狀腺機能亢進。
2. 葛雷夫氏眼病變（Graves' ophthalmopathy/orbitopathy）：如凸眼（exophthalmos）。
3. 葛雷夫氏皮膚病變（Graves' dermopathy）：特指脛前黏液水腫（Pretibial myxedema）。

選項分析

• A. 甲狀腺機能亢進（Hyperthyroidism）：是特徵。

  • 這是葛雷夫氏症最主要的臨床表現。由於體內產生甲狀腺刺激抗體（TSAb/TRAb），模擬 TSH 的作用刺激甲狀腺濾泡細胞，導致甲狀腺素（T3, T4）過度分泌。

• B. 眼病變（Ophthalmopathy）：是特徵。

  • 葛雷夫氏眼病變（Graves' Ophthalmopathy, GO）是此病的特有徵象。其病理機轉涉及眼眶後纖維母細胞上的 TSH 受體被抗體攻擊，導致發炎、脂肪增生及肌肉腫脹，臨床表現為眼球突出、複視、眼瞼攣縮等。

• C. 甲狀腺腫（Goiter）：是特徵。

  • 葛雷夫氏症患者的甲狀腺通常呈現瀰漫性腫大（Diffuse goiter），觸診時質地軟至韌，聽診可能有嘈音（bruit），這是因為腺體過度活化且血流增加所致。

• D. 脛前可壓凹陷的水腫（Pretibial pitting edema）：不是特徵（錯誤描述）。

  • 葛雷夫氏症相關的皮膚病變稱為脛前黏液水腫（Pretibial myxedema）。
  • 其病理特徵是真皮層內堆積大量的醣胺聚醣（Glycosaminoglycans, GAGs）（主要是玻尿酸）。這些黏多醣物質具有很強的親水性，會吸附水分形成膠狀基質。
  • 關鍵鑑別點：這種因黏液沉積導致的水腫，質地堅實，按壓後不會凹陷，因此屬於非凹陷性水腫（Non-pitting edema）。這與心臟衰竭或腎臟病引起的流體靜力壓/滲透壓改變所致的「凹陷性水腫（Pitting edema）」截然不同。雖然葛雷夫氏症患者若合併嚴重甲狀腺毒性心臟病導致右心衰竭時可能出現凹陷性水腫，但單就「葛雷夫氏症的皮膚特徵（Dermopathy）」而言，其定義性特徵為非凹陷性。

答案解析

正確答案為 D。葛雷夫氏症的皮膚表徵（Pretibial myxedema）典型表現為非凹陷性水腫（Non-pitting edema），皮膚外觀常呈橘皮狀（peau d'orange），顏色為紫紅色或棕色斑塊，而非一般的可壓凹陷水腫。

核心知識點

考生應掌握 Graves' Disease 的三大核心病理機轉與對應臨床表徵：

1. 病生理：Type II Hypersensitivity（抗體介導）。關鍵抗體為 Anti-TSH receptor antibody (TRAb/TSI)。
2. 特徵性表現（Classic Triad）：
   • Goiter & Hyperthyroidism：瀰漫性腫大、高代謝症狀。
   • Ophthalmopathy：眼眶後纖維母細胞增生、GAGs 堆積 → 凸眼。
   • Dermopathy (Pretibial Myxedema)：脛前皮膚 GAGs 堆積 → 非凹陷性水腫 (Non-pitting)。
3. 鑑別診斷：
   • Pitting edema (凹陷性)：常見於心衰竭、肝硬化、腎病症候群。
   • Non-pitting edema (非凹陷性)：常見於甲狀腺機能低下（Myxedema coma）、葛雷夫氏症皮膚病變（Pretibial myxedema）、淋巴水腫。

參考資料

1. Mayo Clinic - Graves' disease: Symptoms and causes. (Classic features include Graves' dermopathy, described as reddening and thickening of the skin).
2. UpToDate - Clinical features and diagnosis of Graves' orbitopathy (ophthalmopathy) and Pretibial myxedema (thyroid dermopathy). (Confirming non-pitting nature due to mucin deposition).
3. Harrison's Principles of Internal Medicine, Chapter on Disorders of the Thyroid Gland.