關於兒童腫瘤可能造成的臨床徵象與實驗室檢查結果，下列敘述何者最不適當？

本題觀念：

本題考查兒童常見腫瘤的特定臨床表現與伴隨的實驗室異常，特別是腫瘤伴隨症候群（Paraneoplastic syndromes）與特定腫瘤的鑑別診斷。重點在於區分松果體區域（Pineal region）不同腫瘤類型的臨床特徵。

選項分析

• A. 類卡波西血管內皮細胞瘤（Kaposiform hemangioendothelioma, KHE）：適當

  • 分析：KHE 是一種罕見且具侵襲性的血管腫瘤，最著名的併發症是 Kasabach-Merritt Phenomenon (KMP)。
  • 機制：KMP 的特徵是腫瘤內血小板被大量滯留與消耗，導致嚴重的血小板下降（thrombocytopenia）和消耗性凝血病變（消耗纖維蛋白原），進而引起微小血管內溶血性貧血（microangiopathic hemolytic anemia）。臨床上可見腫瘤處腫脹變硬、明顯的瘀血與紫斑（ecchymosis/purpura）。
  • 結論：敘述完全符合 KHE 併發 KMP 的典型表現。

• B. 松果體母細胞腫瘤（Pineoblastoma）：最不適當

  • 分析：松果體母細胞瘤屬於松果體實質腫瘤（Pineal parenchymal tumors），是一種惡性的原始神經外胚層腫瘤（PNET）。
  • 臨床表現：主要由腫瘤體積效應（Mass effect）引起，最常見為壓迫大腦導水管導致的阻塞性水腦（Obstructive hydrocephalus）（表現為頭痛、嘔吐、嗜睡）以及壓迫中腦四疊體導致的 Parinaud's syndrome（如眼球上視困難）。
  • 內分泌異常辨析：
    • 尿崩（DI）與乳溢（Galactorrhea）：這些通常是**鞍上區域（Suprasellar）**腫瘤或生殖細胞瘤（Germ cell tumors, GCTs）侵犯下視丘/腦下垂體柄的特徵，而非單純松果體實質腫瘤的典型表現。
    • 甲狀腺機能亢進（Hyperthyroidism）：這是非精原細胞生殖細胞瘤（Non-germinomatous GCTs），特別是**絨毛膜癌（Choriocarcinoma）**的罕見併發症。這類腫瘤會分泌大量的 β-hCG。由於 β-hCG 的結構與 TSH 相似，高濃度的 β-hCG 會交叉刺激甲狀腺上的 TSH 受體，導致甲狀腺機能亢進。
  • 結論：選項 B 描述的三聯徵（尿崩、乳溢、甲狀腺亢進）是典型的生殖細胞瘤（Germ Cell Tumor）（特別是混合型或位於鞍上區且分泌 hCG 的腫瘤）之表現，而非松果體母細胞瘤。松果體母細胞瘤通常不分泌荷爾蒙。

• C. 威爾姆氏腫瘤（Wilms tumor）：適當

  • 分析：威爾姆氏腫瘤（腎母細胞瘤）是兒童最常見的腎臟惡性腫瘤。
  • 臨床表現：最常見為無症狀的腹腔腫塊，約 20-30% 患者會有血尿，部分會有高血壓。
  • 實驗室檢查：威爾姆氏腫瘤有一個著名的腫瘤伴隨症候群是後天性類血友病（Acquired von Willebrand Disease, AvWD）。這會導致凝血功能異常，具體表現為 部分凝血活酶時間延長（Elevated PTT/aPTT），這是因為腫瘤細胞吸附或破壞了 vWF 因子所致。
  • 結論：敘述符合臨床與文獻記載。

• D. 嗜鉻細胞瘤（Pheochromocytoma）：適當

  • 分析：這是一種分泌兒茶酚胺（Catecholamines）的腫瘤。
  • 臨床表現：兒茶酚胺過量會導致陣發性高血壓（兒童可能為持續性）、頭痛、心悸、冒冷汗（sweating）。由於血管強烈收縮，患者常表現為**蒼白（pallor）**而非潮紅。
  • 診斷：測量尿液或血漿中的**游離後腎上腺髓素（Free metanephrines）**是診斷的黃金標準，其敏感度極高。
  • 結論：敘述完全正確。

答案解析

正確答案為 (B)。 該選項將「生殖細胞瘤（Germ Cell Tumor）」的特異性內分泌表現（特別是由 hCG 引起的甲狀腺亢進，以及鞍上侵犯引起的尿崩）錯誤地歸因於「松果體母細胞瘤（Pineoblastoma）」。Pineoblastoma 的主要表現是顱內壓升高（IICP）和 Parinaud's syndrome，不具備分泌 hCG 的功能，因此不會引起甲狀腺機能亢進。

核心知識點

1. 松果體區域腫瘤鑑別：
   • 生殖細胞瘤（Germ Cell Tumors, GCTs）：
     • Germinoma：最常見，對放療敏感。常發生於鞍上區（導致尿崩症 DI）。
     • Non-germinomatous GCTs (如 Choriocarcinoma)：分泌 β-hCG（可引起性早熟、甲狀腺機能亢進）或 AFP（卵黃囊瘤）。
   • 松果體實質腫瘤（Pineal Parenchymal Tumors）：
     • Pineoblastoma：高度惡性（WHO Grade 4），主要表現為水腦、Parinaud's syndrome（眼球上視麻痺、調適反射消失、瞳孔對光無反應）。不分泌荷爾蒙。
2. Kasabach-Merritt Phenomenon (KMP)：關聯腫瘤是 Kaposiform hemangioendothelioma (KHE) 或 Tufted angioma，而非一般的嬰兒血管瘤（Infantile hemangioma）。特徵是血小板嚴重低下。
3. Wilms Tumor 併發症：除了腹部腫塊，需記得 Acquired von Willebrand Disease (表現為 PTT 延長)。

參考資料

1. Nelson Textbook of Pediatrics, 21st Edition. Chapter 526: Neoplasms of the Brain and Spinal Cord (Pineal region tumors).
2. UpToDate: "Clinical presentation and diagnosis of pineal region tumors".
3. UpToDate: "Presentation, diagnosis, and staging of Wilms tumor". (Mentioning Acquired von Willebrand disease).
4. StatPearls: "Kasabach-Merritt Syndrome".