下列有關男樣多毛症（ hirsutism ）之敘述，何者錯誤？

本題觀念：

本題考查重點為**男樣多毛症（Hirsutism）的定義、臨床特徵、鑑別診斷及其與毛髮增多症（Hypertrichosis）**的區別。這也是臨床內分泌科與皮膚科常見的鑑別診斷考點。

選項分析

• A. 亦稱為毛髮增多症（ hypertrichosis ）（錯誤）

  • 解析：這是本題的正確答案（即錯誤敘述）。**Hirsutism（男樣多毛症）**與 Hypertrichosis（毛髮增多症）在醫學定義上是完全不同的兩個狀況，不能混用：
    • Hirsutism：指女性在受雄性素影響的區域（Androgen-dependent areas，如上唇、下巴、胸部、下腹中線、大腿內側等）出現過多的終毛（Terminal hair），呈現「男性化分佈」，通常與雄性素過多（Hyperandrogenism）或毛囊對雄性素敏感度增加有關。
    • Hypertrichosis：指全身或局部體毛過度生長，不侷限於雄性素敏感區域，且與雄性素濃度通常無關（Non-androgen dependent）。它可以是先天性或後天性（如藥物引起：Cyclosporine, Phenytoin, Minoxidil），毛髮類型可能包含細軟的胎毛（Lanugo）或終毛。
  • 結論：兩者病理機制與臨床表現不同，故不能視為同一名詞。

• B. 上唇為常見的位置（正確）

  • 解析：男樣多毛症的毛髮分佈遵循男性體毛模式（Male-pattern hair growth）。上唇（Upper lip）、下巴（Chin）、乳暈周圍、胸部、上背部、下背部、下腹部（Linea alba）等皆為雄性素敏感區域。臨床評估工具 Ferriman-Gallwey score 中，上唇即為其中一個重要的評分部位。

• C. 檢測血液可能有雄性素升高的現象（正確）

  • 解析：Hirsutism 的病因中，絕大多數與**雄性素過多（Hyperandrogenism）**有關。常見原因包括多囊性卵巢症候群（PCOS，最常見）、先天性腎上腺增生（CAH）等。因此，標準檢查流程包括測量血清中的雄性素濃度，如總睪固酮（Total Testosterone）、游離睪固酮（Free Testosterone）或硫酸脫氫異雄固酮（DHEA-S），以釐清病因。

• D. 若男樣多毛症的症狀在短時間內出現，應考慮腎上腺或卵巢腫瘤（正確）

  • 解析：這是臨床上最重要的「紅旗徵兆（Red flag）」。一般的良性病因（如 PCOS 或特發性多毛症）病程通常是緩慢漸進的，且始於青春期。若多毛症狀快速惡化（Rapid onset/progression），甚至伴隨其他明顯的男性化特徵（Virilization）（如聲音變低沈、陰蒂肥大、顳部雄性禿），強烈提示可能有分泌雄性素的惡性腫瘤（Androgen-secreting tumor），來源通常是卵巢或腎上腺。

答案解析

選項 (A) 錯誤地將 Hirsutism 與 Hypertrichosis 混為一談。Hirsutism 特指女性出現男性化分佈的毛髮，與雄性素有關；而 Hypertrichosis 是全身性或局部的廣泛性多毛，通常與雄性素無關。

核心知識點

1. 定義區分：
   • Hirsutism：雄性素依賴（Androgen-dependent）、男性化分佈（上唇、下巴、胸、腹）、終毛（粗黑）。
   • Hypertrichosis：非雄性素依賴、全身性或局部性、可能為胎毛或終毛、常由藥物（Minoxidil, Cyclosporine）或遺傳引起。
2. 病因學：
   • 最常見原因：多囊性卵巢症候群（PCOS, 70-80%）。
   • 其他：特發性（Idiopathic）、非典型先天性腎上腺增生（NCCAH）、庫欣氏症候群。
   • 腫瘤警訊：快速進展 + 男性化特徵（Virilization）= 懷疑卵巢或腎上腺腫瘤。
3. 評估工具：Ferriman-Gallwey Score（>8 分可定義為多毛症，視種族而定）。
4. 實驗室檢查：Testosterone, DHEA-S, 17-OHP（排除 CAH）, Prolactin。

參考資料

1. StatPearls [Internet]. Hirsutism. Last updated: 2024. (NCBI Bookshelf)
2. American Family Physician. Hirsutism in Women: Evaluation and Treatment.
3. Harrison's Principles of Internal Medicine, 21st Edition. Chapter 38: Hirsutism and Virilization.
4. Williams Textbook of Endocrinology.