出生兩天大的女嬰因嘔吐不止就醫，接受上消化道攝影結果如圖示，下列何者為最可能之診斷？

本題觀念：

本題考查新生兒嘔吐的鑑別診斷，特別是針對**膽汁性嘔吐（Bilious vomiting）與上消化道攝影（Upper GI series）**的影像判讀。出生兩天的嬰兒出現持續性嘔吐，必須優先排除先天性腸道阻塞或外科急症。其中，中腸旋轉不良合併腸扭轉（Midgut Malrotation with Volvulus） 是最危急的狀況，需透過上消化道攝影確診。

影像分析：

提供的上消化道攝影（Upper GI series）影像顯示：

1. 顯影劑流向：顯影劑充滿胃部後，順利進入十二指腸。
2. 十二指腸路徑異常：正常的十二指腸應該呈現 C 型環繞（C-loop），並橫跨中線至脊椎左側，且十二指腸空腸交界處（DJ junction, Ligament of Treitz）應位於胃幽門水平高度的脊椎左側。
3. 螺旋狀徵象（Corkscrew sign）：影像中可見十二指腸並未正常跨越中線至左上腹，而是位於脊椎右側或中線處，並呈現螺旋狀向下（spiral or corkscrew appearance） 的形態。這是因為腸繫膜根部過短，導致小腸圍繞著上腸繫膜動脈（SMA）發生扭轉（Volvulus）。

選項分析：

• A. 中腸旋轉不良 (Midgut malrotation)：正確。

  • 臨床表現：多在出生後第一週內（如本題2天大）出現膽汁性嘔吐。
  • 影像特徵：上消化道攝影是黃金診斷標準。典型發現為 DJ junction 位置異常（位於脊椎右側或過低）。若合併腸扭轉（Midgut Volvulus），則會出現典型的**「開瓶器徵象」（Corkscrew sign）**，即本題影像所示之螺旋狀小腸迴圈。這是一個外科急症。

• B. 肥厚性幽門狹窄 (Hypertrophic pyloric stenosis, HPS)：錯誤。

  • 發病年齡：通常發生在出生後 3-6 週，極少在出生 2 天內發病。
  • 臨床表現：噴射狀非膽汁性嘔吐。
  • 影像特徵：上消化道攝影會看到「細繩徵象」（String sign）、「雙軌徵象」（Double track sign）或「蘑菇徵象」（Mushroom sign），且胃排空延遲，與本題影像不符。

• C. 胃食道逆流 (Gastroesophageal reflux, GER)：錯誤。

  • 雖然新生兒常見，但通常表現為溢奶，且「嘔吐不止」暗示有病理性阻塞。
  • 影像上會看到顯影劑從胃部逆流回食道，但無法解釋十二指腸的螺旋狀結構異常。

• D. 空腸閉鎖症 (Jejunal atresia)：錯誤。

  • 影像特徵：腹部 X 光通常會呈現**「三泡徵象」（Triple bubble sign）**（胃、十二指腸、近端空腸擴張）。
  • 在上消化道攝影中，顯影劑會在閉鎖處截斷（Cut-off），無法進入遠端腸道，且近端腸道會明顯擴張。本題影像顯示顯影劑仍能往下通過，但路徑扭曲，故不符合閉鎖症的表現。

答案解析

患者為出生兩天的新生兒，出現持續嘔吐，上消化道攝影顯示十二指腸未跨越中線，且呈現典型的**「開瓶器徵象」（Corkscrew sign），這是中腸旋轉不良合併中腸扭轉（Midgut Malrotation with Volvulus）** 的特異性影像表現。因此最可能的診斷為 (A) 中腸旋轉不良。

核心知識點

1. 新生兒膽汁性嘔吐（Bilious vomiting）：在排除診斷前，一律視為中腸扭轉（Midgut Volvulus），屬於外科急症。
2. 上消化道攝影（Upper GI series）：診斷 Malrotation 的黃金標準。
   • 正常：DJ junction 位於脊椎左側 (Left of pedicle) 且高度與十二指腸球部 (Duodenal bulb) 相當。
   • 異常：DJ junction 位於脊椎右側或位置過低；若見 Corkscrew sign 則代表已發生扭轉（Volvulus）。
3. 肥厚性幽門狹窄：好發於 3-6 週大，非膽汁性嘔吐，超音波可見幽門肌肥厚（Target sign）。

參考資料

1. Midgut Malrotation and Volvulus - Radiopaedia
2. Upper GI series findings in Malrotation - Medscape