關於兒童腦幹膠質瘤（ pediatric brainstem glioma ），下列何者錯誤？

本題觀念：

本題主要測驗考生對於兒童腦幹膠質瘤（Pediatric Brainstem Glioma）的分類、病理特性、臨床表現及治療原則的鑑別能力。腦幹膠質瘤並非單一疾病，而是根據解剖位置與影像學特徵主要分為兩大類：瀰漫性腦幹膠質瘤（Diffuse Brainstem Glioma, 主要是 DIPG） 與 局部性/非瀰漫性腦幹膠質瘤（Focal Brainstem Glioma, 如 Tectal glioma）。這兩類腫瘤在惡性程度、預後與治療策略上有天壤之別。

選項分析

• A. diffuse pontine glioma 多為惡性 (正確)

  • 分析：Diffuse Intrinsic Pontine Glioma (DIPG) 是兒童最常見的腦幹腫瘤，約佔 80%。在 2021 WHO 中樞神經系統腫瘤分類中，大多數 DIPG 被歸類為 Diffuse midline glioma, H3 K27-altered，屬於 WHO Grade 4 的惡性腫瘤。其生長迅速，具高度浸潤性，預後極差（中位存活期通常小於 1 年）。
  • 結論：敘述正確。

• B. midbrain glioma（包括 tectal and tegmental glioma）預後優於 diffuse pontine glioma (正確)

  • 分析：中腦膠質瘤（Midbrain glioma），特別是 Tectal glioma（頂蓋膠質瘤），通常屬於局部性（Focal）、低惡性度（Low-grade，常為 pilocytic astrocytoma, WHO Grade 1）的腫瘤。它們生長緩慢，甚至可能長期停止生長（indolent course）。相比之下，DIPG 是瀰漫性且高度惡性。因此，中腦/頂蓋膠質瘤的預後遠優於 DIPG，許多患者存活期可達數年以上。
  • 結論：敘述正確。

• C. diffuse pontine glioma 的治療以手術為主 (錯誤)

  • 分析：這是本題的錯誤選項。由於 DIPG 位於腦幹的橋腦（Pons），此處密集分佈著控制呼吸、心跳及意識的生命中樞與腦神經核，且腫瘤呈 瀰漫性浸潤（diffuse infiltration） 生長，與正常組織無明顯界線。因此，手術切除（Resection）是禁忌，因為會導致嚴重的神經功能缺損甚至死亡。
  • 正確治療：目前的標準治療是 放射線治療（Radiotherapy），可暫時縮小腫瘤並改善症狀，但無法治癒。化學治療的效果目前仍不顯著。手術的角色僅限於少數情況下的切片檢查（Biopsy）以進行分子診斷，而非治療性切除。
  • 結論：敘述錯誤，故為本題答案。

• D. tectal glioma 常合併水腦 (正確)

  • 分析：Tectal glioma 位於中腦的頂蓋區（Tectal plate），解剖位置緊鄰 大腦導水管（Cerebral aqueduct / Aqueduct of Sylvius）。即使腫瘤體積很小，也很容易壓迫導水管，導致阻塞性水腦症（Obstructive hydrocephalus）。臨床上，這類病童常因腦壓升高（頭痛、噁心、視乳頭水腫）而被診斷出來，而非因腫瘤本身的侵犯症狀。治療首選通常是解決水腦問題（如內視鏡第三腦室造口術 ETV 或腦室腹腔引流 VP shunt），而非直接切除腫瘤。
  • 結論：敘述正確。

答案解析

答案：C

Diffuse pontine glioma (DIPG) 因其瀰漫性生長且位於生命中樞（橋腦），無法進行手術切除。手術切除不僅無法清除腫瘤，還會造成毀滅性的神經損傷。目前的標準治療為 局部放射線治療（通常為 54-60 Gy），可提供暫時性的症狀緩解與延長數個月的存活期。雖然近年來推廣立體定位切片（Stereotactic biopsy）以獲取分子資訊（如 H3 K27M 突變），但這僅屬於診斷性質，而非治療手段。

核心知識點

考生應掌握以下「瀰漫性」與「局部性」腦幹腫瘤的對比：

1. 瀰漫性內因性橋腦膠質瘤 (DIPG / Diffuse Midline Glioma, H3 K27-altered)：

   • 位置：Pons（橋腦）。
   • 性質：瀰漫性、高惡性 (WHO Grade 4)、H3 K27M 突變常見。
   • 症狀：多重腦神經麻痺 (Cranial nerve palsies)、長路徑徵候 (Long tract signs)、共濟失調 (Ataxia)。
   • 治療：放射線治療 (Radiotherapy) 為主。不可手術切除。
   • 預後：極差 (Poor)。

2. 頂蓋膠質瘤 (Tectal Glioma)：

   • 位置：Midbrain Tectum（中腦頂蓋）。
   • 性質：局部性 (Focal)、低惡性 (通常 Grade 1-2)、生長緩慢。
   • 症狀：阻塞性水腦 (Obstructive Hydrocephalus) 為最常見表現。
   • 治療：優先處理水腦 (如 ETV 或 Shunt)。腫瘤本身可觀察 (Observation)，若惡化才考慮放療或手術。
   • 預後：良好 (Excellent)。

參考資料

1. WHO Classification of Tumours of the Central Nervous System (2021): 定義 Diffuse midline glioma, H3 K27-altered 為 Grade 4 及其預後特徵。
2. UpToDate - Clinical manifestations and diagnosis of brainstem gliomas in children: 詳細描述 DIPG 與 focal midbrain tumors 的區別。
3. Pediatric Neurosurgery Guidelines: 關於 Tectal glioma 管理與水腦症處理的指引。