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115年:醫學六(1)

一對夫妻的頭兩次懷孕，都因為胎兒為甲型地中海貧血重症（ alpha thalassemia major ）於4個多月時終止妊娠，後續檢查確定夫妻兩人皆為甲型地中海貧血帶因者。他們表示這段期間身心備受煎熬，想了解還有沒有機會正常生育。下列何項建議最能避免因相同原因需要再次終止妊娠的可能性？

A絨毛膜穿刺取樣（ chorionic villus sampling, CVS ）
B羊水穿刺診斷（ amniocentesis ）
C試管嬰兒加上胚胎著床前基因診斷（ preimplantation genetic diagnosis, PGD ）
D非侵入性產前染色體篩檢（ noninvasive prenatal screening, NIPS ）

詳細解析

本題觀念：

本題主要測驗考生對於高風險遺傳疾病（如重型海洋性貧血）之生殖選擇與遺傳診斷工具的理解，特別是區分「產前診斷（Prenatal Diagnosis）」與「胚胎著床前基因診斷（Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD/PGT-M）」在臨床應用上的差異，以及如何透過不同手段避免反覆終止妊娠（人工流產）的身心創傷。

選項分析

  • A. 絨毛膜穿刺取樣（Chorionic Villus Sampling, CVS）：
    • 錯誤。這是一種產前診斷技術，通常在懷孕第 10-13 週進行。雖然能確診胎兒是否罹患重型海洋性貧血，但檢查時「胎兒已經存在」。若診斷結果為重症（Hb Bart's hydrops fetalis），父母仍需面臨選擇是否進行**終止妊娠（人工流產）**的痛苦決定。題目要求的是「避免再次終止妊娠」，此選項無法達成此預防目的。
  • B. 羊水穿刺診斷（Amniocentesis）：
    • 錯誤。這也是一種產前診斷技術，通常在懷孕第 16-20 週進行。與 CVS 相同，若檢出胎兒異常，唯一的解決方式通常是引產。由於週數較大，引產對母親的身心衝擊可能比 CVS 更大，完全無法避免「需要終止妊娠」的可能性。
  • C. 試管嬰兒加上胚胎著床前基因診斷（IVF + Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD）：
    • 正確。此技術現更精確稱為 PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic/Single Gene Defects)。
    • 過程是透過試管嬰兒（IVF）技術在體外受精，當胚胎發育至囊胚期時，切片取出少量細胞進行基因檢測（針對父母攜帶的 α-地中海貧血基因缺失進行分析）。
    • 醫師僅會選擇基因正常或僅為帶因者（無重症風險）的胚胎植入母體子宮。
    • 因為植入的胚胎已確定不會發展成重症，從源頭避免了懷上重症胎兒的情況，當然也就避免了後續需要終止妊娠的可能性，最符合題目這對夫妻「身心備受煎熬」且想避免相同悲劇的需求。
  • D. 非侵入性產前染色體篩檢（Noninvasive Prenatal Screening, NIPS/NIPT）：
    • 錯誤。這是利用孕婦血液中游離胎兒 DNA（cffDNA）進行的篩檢。
    • 雖然技術進步使得部分 NIPS 也能偵測單基因遺傳病（如地中海貧血），但它本質上仍是「懷孕後的檢測」。若篩檢結果為高風險，仍需進行侵入性檢查（CVS 或羊穿）確認，若確診為重症，最終仍需面對終止妊娠的決策，無法達成題目要求的「預防」目的。

答案解析

這對夫妻雙方皆為甲型（Alpha）地中海貧血帶因者（在台灣常見為東南亞型缺失 --SEA/αα），每次懷孕有 25% 機率生下 Hb Bart's 水胎兒（--/--），此為致死性或需宮內輸血的重症。 題目核心在於「避免因相同原因需要再次終止妊娠」。

  • 產前診斷（CVS, Amnio, NIPS）：是「先懷孕，再檢查，有問題再流產」。
  • 胚胎著床前診斷（PGD/PGT-M）：是「先檢查，沒問題再懷孕」。 因此，唯一能從根本上避免懷上重症胎兒及後續引產手術的選項是 C。

核心知識點

  1. 甲型地中海貧血（Alpha Thalassemia）：
    • 遺傳模式：體染色體隱性遺傳。
    • 重症（Hb Bart's hydrops fetalis）：基因型為 --/--（4 個 α 基因全缺）。台灣常見父母雙方為同型帶因者（--/αα，cis-form），子代有 1/4 機率重症，表現為嚴重水腫、死產或出生後不久死亡。
  2. 胚胎著床前基因檢測（PGT-M / PGD）：
    • 適應症：夫妻雙方患有或攜帶嚴重單基因遺傳病（如地中海貧血、脊髓性肌肉萎縮症 SMA、血友病等），且有生育健康子代需求。
    • 目的：阻斷遺傳疾病傳遞，避免反覆流產或終止妊娠的身心創傷。
  3. 名詞更新：傳統的 PGD 現多稱為 PGT-M (for Monogenic/Single gene defects)，以與篩檢染色體非整倍體的 PGT-A (Aneuploidy) 區分。

參考資料

  1. Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) / PGT-M. American Society for Reproductive Medicine (ASRM) Guidelines.
  2. Thalassemia. ACOG Committee Opinion No. 727, Screening for Inherited Hemoglobinopathies in Pregnancy.
  3. 國民健康署 - 遺傳疾病防治與宣導 (Genetic Disease Prevention, Health Promotion Administration, Taiwan).
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