亞洲人使用 carbamazepine 時，下列那一個基因型是導致 Stevens-Johnson syndrome 的危險因子？

藥師[2] - 癲癇考古題解析 - 民國115年 | ExamWise

本題觀念：

本題考查藥物基因體學 (Pharmacogenomics) 與嚴重藥物不良反應 (Adverse Drug Reactions, ADR) 的關聯性。特定的人類白血球抗原 (Human Leukocyte Antigen, HLA) 等位基因已被證實與特定藥物引起的嚴重皮膚過敏反應（如史蒂文生氏-強生症候群 SJS / 毒性表皮溶解症 TEN）有高度相關，特別是在漢人 (Han Chinese) 與亞洲族群中。

選項分析

(A) HLA-B*1508：錯誤。雖然 HLA-B*1508 與 B*1502 結構相似，屬於同一血清型 (B75)，但在亞洲人中，HLA-B*1502 才是導致 Carbamazepine 引起 SJS/TEN 的主要危險因子。雖然有些研究指出 B*1508 可能有潛在風險，但其關聯性與臨床重要性遠不如 B*1502 明確，並非主要檢測標的。
(B) HLA-B*5801：錯誤。此基因型是導致Allopurinol (降尿酸藥物) 引起嚴重皮膚過敏反應 (SJS/TEN/DRESS) 的主要危險因子。在台灣，使用 Allopurinol 前也建議進行此基因篩檢。
(C) HLA-B*1502：正確。這是最經典的藥物基因關聯之一。在漢人及東南亞族群中，攜帶 HLA-B*1502 等位基因的病患使用 Carbamazepine 後，發生 SJS/TEN 的風險極高（風險增加數百倍）。台灣衛生福利部已公告，醫師在處方 Carbamazepine 前，應考慮檢測此基因以降低藥害風險。
(D) HLA-B*1302：錯誤。此基因型較常被討論與 Oxcarbazepine 引起的斑丘疹 (Maculopapular eruption) 有關，或與 Dapsone 引起的過敏反應 (Dapsone Hypersensitivity Syndrome) 有關（主要是 HLA-B*13:01，但同屬 B13 血清型）。它並非 Carbamazepine 引起 SJS 的主要標記。

答案解析

Carbamazepine 是一種抗癲癇藥物，也用於治療三叉神經痛。在亞洲人（特別是漢人）中，HLA-B*1502 基因型與 Carbamazepine 誘發的 Stevens-Johnson syndrome (SJS) 和 Toxic Epidermal Necrolysis (TEN) 有極強的相關性。根據台灣藥害救濟基金會與衛福部的資料，台灣已推動使用 Carbamazepine 前進行 HLA-B*1502 篩檢，若檢測陽性則應避免使用該藥物，改用其他替代藥品（如 Gabapentin 等，且需注意 Oxcarbazepine 可能有交叉過敏反應）。因此，正確答案為 (C) HLA-B*1502。

核心知識點

考生應熟記以下台灣國考常考的「高風險藥物-基因」配對：

Carbamazepine ↔ HLA-B*1502 (漢人/亞洲人)：SJS/TEN 風險。
Allopurinol ↔ HLA-B*5801 (漢人/亞洲人)：SJS/TEN/DRESS 風險。
Abacavir ↔ HLA-B*5701 (高加索人為主)：過敏反應 (Hypersensitivity reaction)。
Phenytoin ↔ HLA-B*1502 (風險較低但有關聯) / CYP2C9 代謝基因。
Warfarin ↔ CYP2C9 / VKORC1：影響代謝與劑量需求。

臨床重要性

在台灣，健保已針對符合特定適應症（如初次使用 Carbamazepine 治療癲癇、三叉神經痛等）的病患給付 HLA-B*1502 基因檢測。這是「精準醫療」在臨床藥學上的具體實踐，藥師在調劑或進行藥物諮詢時，應主動確認初次用藥病患是否已進行篩檢或知悉此風險。