115年:(醫檢)病生理(1)
下列何種檢查最有助於重症肌無力症的診斷？
A眨眼反射
B運動神經傳導檢查
C感覺神經傳導檢查
D重複神經刺激
詳細解析
本題觀念：
重症肌無力症 (Myasthenia Gravis, MG) 的診斷與電生理檢查。 MG 是一種神經肌肉交界處 (Neuromuscular Junction, NMJ) 的自體免疫疾病，主要病理機制是抗體攻擊突觸後膜的乙醯膽鹼受體 (AChR)，導致神經傳導物質乙醯膽鹼 (Acetylcholine) 作用效率下降。臨床特徵為活動後肌肉易疲勞 (fatigability)。在電生理檢查中，重複神經刺激 (Repetitive Nerve Stimulation, RNS) 是檢測此病理機制的標準檢查。
選項分析
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A. 眨眼反射 (Blink reflex)：
- 主要用於評估三叉神經 (傳入路徑)、腦幹及顏面神經 (傳出路徑) 的完整性。
- 常用於診斷貝爾氏麻痺 (Bell's palsy)、腦幹病變或三叉神經病變。
- 雖然在 MG 病人中可能觀察到眨眼反射的變異 (如 jitter 增加)，但它並非 MG 的特異性或首選診斷工具。
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B. 運動神經傳導檢查 (Motor nerve conduction study)：
- 一般的運動神經傳導檢查 (Motor NCS) 是給予單次電刺激，測量複合肌肉動作電位 (CMAP) 的波幅 (amplitude) 與潛時 (latency)。
- 在 MG 患者中，單次刺激產生的 CMAP 波幅通常是正常的 (除非病情極其嚴重導致多數肌纖維無法去極化)。MG 的特徵是「疲乏」，必須透過「重複」刺激才能誘發出異常，因此單純的 Motor NCS 診斷價值有限，主要用於排除其他神經病變。
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C. 感覺神經傳導檢查 (Sensory nerve conduction study)：
- MG 是神經肌肉交界處 (NMJ) 的疾病，純粹影響運動系統。
- 感覺神經不具有神經肌肉交界構造，因此 MG 患者的感覺神經傳導檢查結果應為正常。此檢查主要用於排除周邊神經病變。
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D. 重複神經刺激 (Repetitive nerve stimulation, RNS)：
- 這是最正確的選項。
- 原理：使用低頻率 (通常為 2-3 Hz) 連續電刺激運動神經。在正常人身上，神經末梢釋放的乙醯膽鹼量雖會隨次數減少，但仍遠高於觸發肌肉收縮的閾值 (Safety factor 高)，因此 CMAP 波幅維持不變。
- MG 表現：由於受體數量減少或功能受損，Safety factor 降低。當重複刺激導致乙醯膽鹼釋放量自然減少時，部分肌纖維無法產生動作電位，導致總合的 CMAP 波幅隨刺激次數逐漸下降。
- 診斷標準：若第 4 或第 5 個波幅與第 1 個波幅相比，出現 >10% 的衰減 (decrement)，則強烈支持 MG 的診斷 (即 Decremental response)。
答案解析
重症肌無力症 (MG) 的病理核心在於神經肌肉交界傳導失效。重複神經刺激 (RNS) 能直接測試 NMJ 的「安全係數」(Safety factor) 與疲勞現象，是診斷 MG 最具代表性的神經生理檢查之一。典型的發現為低頻刺激下出現 CMAP 波幅的衰減反應 (Decremental response)。故本題選 (D)。
核心知識點
- 重症肌無力症 (MG) 病理：突觸後膜 (Post-synaptic) 乙醯膽鹼受體 (AChR) 遭抗體攻擊，屬自體免疫疾病。
- 關鍵檢查發現：
- 重複神經刺激 (RNS)：低頻 (3Hz) 刺激下，CMAP 波幅衰減 (Decrement) > 10%。
- 單纖維肌電圖 (Single Fiber EMG, SFEMG)：敏感度最高 (高於 RNS)，特徵為 Jitter 增加或阻斷 (Blocking)，但 RNS 通常為第一線篩檢。
- Tensilon test (Edrophonium test)：注射後症狀暫時改善 (現較少用)。
- 血清學檢查：抗 AChR 抗體 (Anti-AChR Ab) 陽性。
- 鑑別診斷：Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome (LEMS) 為突觸前 (Pre-synaptic) 病變，RNS 特徵為高頻刺激後波幅顯著增強 (Increment)。