115年:(醫檢)病生理(1)
25 歲男性，有癲癇病史，突發劇烈頭痛後陷入昏迷。影像檢查顯示腦內大片出血合併腦室內出血。下列何者最可能是其腦出血的原因？
A高血壓性腦血管病變（hypertensive cerebrovascular disease）
B血栓性腦血管栓塞（embolic cerebral infarction）
C動靜脈畸形（arteriovenous malformation）
D大腦澱粉樣血管病變（cerebral amyloid angiopathy）
詳細解析
本題觀念：
本題考查年輕人自發性腦出血（Spontaneous Intracerebral Hemorrhage in Young Adults）的鑑別診斷。 腦出血的病因與「年齡」高度相關。老年人最常見的原因是高血壓和腦澱粉樣血管病變（CAA）；而年輕人（通常指 < 45 歲）的腦出血，最常見的原因是血管畸形（如動靜脈畸形 AVM、海綿狀血管瘤），其次才是高血壓（通常與次發性高血壓或藥物濫用有關）。此外，病患有「癲癇病史」，這是 AVM 的典型臨床特徵之一。
選項分析
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A. 高血壓性腦血管病變（hypertensive cerebrovascular disease）：
- 錯誤。雖然高血壓是整體腦出血最常見的原因，但主要發生在中老年人（>55-60歲），且病灶多位於基底核、視丘、腦橋等深部結構。
- 25 歲的年輕人除非有嚴重的次發性高血壓（如腎動脈狹窄、嗜鉻細胞瘤）或長期藥物濫用（如古柯鹼），否則單純因原發性高血壓導致大片腦出血的機率較低。且高血壓病史通常不會表現為長期的癲癇。
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B. 血栓性腦血管栓塞（embolic cerebral infarction）：
- 錯誤。此選項描述的是缺血性中風（腦梗塞）。雖然大面積腦梗塞後可能發生「出血性轉化（hemorrhagic transformation）」，但在影像上通常會先看到低密度的梗塞區，且出血通常是發生在梗塞之後的次發性變化，而非一開始就表現為「大片出血合併腦室內出血」。此外，栓塞性中風通常突發神經缺損，較少以「劇烈頭痛」為首發核心症狀（頭痛更常見於出血性中風）。
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C. 動靜脈畸形（arteriovenous malformation, AVM）：
- 正確。
- 年齡符合：AVM 是年輕人（10-40歲）腦出血最常見的結構性原因之一。
- 病史符合：AVM 患者常有**癲癇（Seizures）**病史（約 15-40% 的病患在出血前會有癲癇發作），這是因為畸形血管團對周圍腦組織產生刺激或盜血效應（steal phenomenon）。
- 症狀符合：AVM 破裂會導致突發性劇烈頭痛（Thunderclap headache）、意識喪失（Coma）及腦內出血（ICH）合併腦室內出血（IVH）。
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D. 大腦澱粉樣血管病變（cerebral amyloid angiopathy, CAA）：
- 錯誤。CAA 是老年人（通常 > 60-70 歲）腦葉出血（Lobar hemorrhage）的主要原因。其病理機轉是類澱粉蛋白（Amyloid-β）沉積在腦血管壁，導致血管脆弱破裂。25 歲患者幾乎不可能發生散發性 CAA。
答案解析
正確答案為 C. 動靜脈畸形（arteriovenous malformation）。 本題解題關鍵字為：「25歲（年輕人）」、「癲癇病史」、「突發劇烈頭痛」、「腦內大片出血」。 在年輕族群中，腦出血的鑑別診斷首重血管結構異常。AVM 是一種先天性的血管發育異常，由一團糾結的動脈和靜脈組成，缺乏微血管床，動脈血直接注入靜脈，極易破裂。癲癇是未破裂 AVM 最常見的臨床表現，而一旦破裂則會造成危及生命的顱內出血。相比之下，高血壓和 CAA 主要是中老年人的疾病。
核心知識點
- 腦出血病因與年齡的關係：
- 年輕人 (< 45歲)：首選 血管畸形 (AVM, Cavernoma)、動脈瘤、藥物濫用。
- 中老年人 (> 55歲)：首選 高血壓（深部出血：基底核、視丘）。
- 老年人 (> 70歲)：需考慮 大腦澱粉樣血管病變 (CAA)（腦葉出血）。
- 動靜脈畸形 (AVM) 臨床三聯徵：
- 顱內出血 (Hemorrhage)：最常見的表現 (約 50%)。
- 癲癇 (Seizures)：第二常見 (約 20-25%)，且年輕發作癲癇需排除 AVM。
- 頭痛/局部神經缺損。