115年:(醫檢)血液(1)
下列何者不屬於骨髓增生腫瘤（ myeloproliferative neoplasms ）？
Apolycythemia vera
Bessential thrombocythemia
Cprimary myelofibrosis
Drefractory anemia with ring sideroblast
詳細解析
本題觀念：
本題考查重點為**骨髓增生腫瘤（Myeloproliferative Neoplasms, MPN）與骨髓化生不良症候群（Myelodysplastic Syndromes/Neoplasms, MDS）**的分類區別。
- MPN (骨髓增生腫瘤)：特徵是骨髓中一系或多系細胞（如紅血球、血小板、顆粒球）的過度增生，且分化通常成熟，無明顯發育不全（dysplasia）。
- MDS (骨髓化生不良症候群)：特徵是骨髓細胞發育異常（dysplasia）、無效造血（ineffective hematopoiesis），導致周邊血液細胞減少（cytopenia），且有轉變為急性骨髓性白血病（AML）的風險。
選項分析
-
A. Polycythemia vera (真性紅血球增多症, PV)：
- 屬於 MPN。
- 主要特徵為紅血球過度增生（Red cell mass 增加），常伴隨粒細胞和血小板增加。超過 95% 病人帶有 JAK2 V617F 突變。
-
B. Essential thrombocythemia (原發性血小板增多症, ET)：
- 屬於 MPN。
- 主要特徵為巨核細胞增生導致血小板顯著增加，且無其他 MPN 或 MDS 特徵。常見突變包括 JAK2、CALR 或 MPL。
-
C. Primary myelofibrosis (原發性骨髓纖維化, PMF)：
- 屬於 MPN。
- 特徵是巨核細胞異常增生及骨髓纖維化（Reticulin/Collagen fibrosis），分為前纖維化期（Prefibrotic）和明顯纖維化期（Overt）。常見突變亦為 JAK2、CALR、MPL。
-
D. Refractory anemia with ring sideroblast (頑固性貧血伴環狀鐵芽球, RARS)：
- 不屬於 MPN，而是屬於 MDS。
- 解析：RARS 是舊版 WHO 分類中的名稱，屬於骨髓化生不良症候群（MDS）的一種亞型。其特徵為貧血（紅血球無效造血）且骨髓中出現大於 15% 的環狀鐵芽球（Ring sideroblasts）。
- 最新分類補充：在 2022 年 WHO 分類中，此疾病已被重新定義並更名為 MDS with low blasts and SF3B1 mutation (MDS-SF3B1) 或 MDS with low blasts and ring sideroblasts (MDS-LB)。無論新舊名稱，它都歸類於 MDS，以細胞發育不良和貧血為主，而非骨髓增生。
答案解析
正確答案為 D。 選項 A、B、C 均為經典的 BCR::ABL1 陰性骨髓增生腫瘤（MPN），其病理機制涉及造血細胞的過度增生。選項 D（RARS）的病理機制為無效造血與細胞發育不良，屬於骨髓化生不良症候群（MDS）。
核心知識點
考生應熟記 WHO 對於 myeloid neoplasms 的主要分類架構：
-
Myeloproliferative Neoplasms (MPN)：以「增生」為主。
- Chronic Myeloid Leukemia (CML, BCR::ABL1+)
- Polycythemia Vera (PV)
- Essential Thrombocythemia (ET)
- Primary Myelofibrosis (PMF)
- Chronic Neutrophilic Leukemia (CNL)
-
Myelodysplastic Syndromes/Neoplasms (MDS)：以「發育不良、血球減少」為主。
- MDS with low blasts (包含舊稱的 RARS, MDS-SLD, MDS-MLD)
- MDS with increased blasts (MDS-IB)
- MDS with defining genetic abnormalities (如 MDS-5q, MDS-SF3B1)
-
MDS/MPN Overlap Syndromes：兼具兩者特徵。
- Chronic Myelomonocytic Leukemia (CMML)
- MDS/MPN with SF3B1 mutation and thrombocytosis (舊稱 RARS-T)