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115年:(醫檢)血液(1)

70歲男性病人有右下肢自發性血腫，但未接受抗血栓治療，其PT、APTT、血球計數結果皆正常，接續的檢驗項目，下列何者最不適當？

Adilute Russell viper venom time （dRVVT）試驗
Bfactor XIII 檢測
CClauss fibrinogen assay
D血栓彈力圖（ thromboelastography ）

詳細解析

本題觀念：

本題主要測驗「具有出血症狀但基礎凝固檢查（PT、APTT、血小板）皆正常」之病人的鑑別診斷邏輯。

當一位病人（特別是老年人）出現自發性血腫（出血症狀），但第一線篩檢項目（PT、APTT、血小板計數）均在正常範圍時，必須考慮以下幾種「標準凝固檢查無法偵測」的出血性疾病：

  1. 第十三因子缺乏症 (Factor XIII deficiency)：原發性或後天性（如抗體），不影響 PT/APTT，但會導致凝塊不穩定而嚴重出血。
  2. 纖維蛋白原異常 (Dysfibrinogenemia)：量正常但功能異常，一般 PT/APTT 可能正常或僅輕微延長。
  3. 纖維蛋白溶解亢進 (Hyperfibrinolysis)：如 α2\alpha_2-antiplasmin 缺乏。
  4. 血小板功能異常：如後天性 von Willebrand Disease 或藥物影響。

選項分析

  • A. dilute Russell viper venom time（dRVVT）試驗：最不適當

    • 原理與用途：dRVVT 是用來偵測 Lupus Anticoagulant (LA, 狼瘡抗凝血因子) 的確診試驗。
    • 臨床判斷：
      1. 臨床表現不符：LA 是抗磷脂症候群（APS）的一部分，臨床主要表現為 血栓 (Thrombosis) 或反覆流產，而非出血（除非合併嚴重血小板低下或凝血酶原缺乏，但本題數據正常）。
      2. 實驗室指徵不符：LA 存在的典型實驗室特徵是 APTT 延長 且混合試驗（Mixing test）無法矯正。本題病人的 APTT 是「正常」的，因此缺乏懷疑 LA 的實驗室證據。
      3. 結論：在一位「出血」且「APTT 正常」的病人身上進行「血栓」相關的特殊檢查，且無初步篩檢異常（如 APTT 延長）支持，是不合邏輯且最不適當的。

  • B. Factor XIII 檢測：適當

    • 理由：Factor XIII (FXIII) 的功能是交聯纖維蛋白使血塊穩固。FXIII 缺乏（特別是老人的後天性 FXIII 抑制劑，Acquired FXIII deficiency）會導致嚴重甚至危及生命的深部組織出血或血腫。
    • 關鍵點：FXIII 不參與 凝固級聯反應的前段，因此 PT 和 APTT 均為正常。這完全符合題幹描述的「出血 + 正常 PT/APTT」，是必須優先排除的診斷。

  • C. Clauss fibrinogen assay：適當

    • 理由：雖然 PT 檢測中可推算出纖維蛋白原濃度（PT-derived fibrinogen），但那只是「量」的估計。Clauss assay 測量的是纖維蛋白原的「功能」。
    • 關鍵點：某些 Dysfibrinogenemia（纖維蛋白原功能異常） 病人可能表現為出血，且在常規 PT/APTT 下不明顯，或者 PT-derived 數值正常但功能低下。確認功能性 Fibrinogen 是不明原因出血的標準排查步驟。

  • D. 血栓彈力圖（thromboelastography, TEG）：適當

    • 理由：TEG 是一種全血凝固分析，能評估從凝血開始、血塊強度到纖維蛋白溶解的全過程。
    • 關鍵點：對於常規檢查正常的出血病人，TEG 能協助偵測 纖維蛋白溶解亢進 (Hyperfibrinolysis) 或 血塊強度不足（可能暗示 FXIII 缺乏或血小板功能障礙）。它提供比單純凝固時間更全面的止血功能評估。

答案解析

正確答案為 (A)。

本題病人表現為「出血」，且篩檢結果排除了一般凝固因子缺乏（PT/APTT 正常）。診斷方向應針對「PT/APTT 測不到的出血疾病」（如 FXIII 缺乏、纖維蛋白溶解、血小板功能、Fibrinogen 功能）。選項 A (dRVVT) 是針對「血栓易感性」（Lupus Anticoagulant）的檢查，且通常是在 APTT 延長時才會進行，與本病人的臨床表現（出血）及檢驗數據（APTT 正常）完全背道而馳。

核心知識點

  1. 正常 PT/APTT + 出血症狀 的鑑別診斷口訣（思考路徑）：
    • Factor XIII 缺乏（老人家突發出血要想到後天性抗體）。
    • 血小板功能障礙（需做 PFA-100 或聚集試驗，CBC 只有數量）。
    • 纖維蛋白溶解亢進（Hyperfibrinolysis）。
    • 血管性疾病（如維生素 C 缺乏、血管炎）。
    • 輕微型 vWD。
  2. dRVVT：專用於診斷 Lupus Anticoagulant (LA)，與 血栓 風險相關，特徵是 APTT 延長。
  3. Factor XIII 檢測：唯一 在嚴重缺乏時 PT/APTT 仍完全正常的凝固因子疾病，需透過 Urea solubility test（敏感度低）或 Quantitative FXIII activity assay（建議方法）診斷。

參考資料

  1. Factor XIII Deficiency: A Review of Biology, Testing, and Treatment
  2. Practical Haemostasis - Factor XIII Assays
  3. Mayo Clinic Laboratories - Lupus Anticoagulant (dRVVT)
  4. Thromboelastography (TEG) - Clinical Application
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