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115年:(醫檢)生化(1)

克山病（ Keshan disease ）之心肌病變（ cardiomyopathy ）與下列何種微量元素嚴重缺乏有關？

ACr
BSe
CFe
DCu

詳細解析

本題觀念：

本題考查微量元素缺乏與特定疾病的對應關係。克山病 (Keshan disease) 是一種以充血性心肌病變 (congestive cardiomyopathy) 為主要表現的地方性疾病，其病因已被證實與硒 (Selenium, Se) 的嚴重缺乏有密切關係。

選項分析

  • A: Cr (Chromium, 鉻)：錯誤。 鉻的主要生理功能是增強胰島素的作用，參與醣類和脂質代謝。鉻缺乏主要會導致葡萄糖耐受不良 (glucose intolerance)、高血糖、體重減輕以及周邊神經病變，與心肌病變無直接的主要關聯。

  • B: Se (Selenium, 硒)：正確。

    • 疾病關聯：克山病 (Keshan disease) 最早發現於中國黑龍江省克山縣，是一種地方性心肌病。研究證實該地區土壤和食物中嚴重缺硒。
    • 致病機轉：硒是穀胱甘肽過氧化酶 (Glutathione peroxidase, GPx) 的重要輔因子。缺乏硒會導致 GPx 活性下降，使心肌細胞無法有效清除自由基 (free radicals)，導致氧化壓力 (oxidative stress) 增加，造成心肌細胞壞死和纖維化。此外，硒缺乏亦會增加宿主對病毒（如 Coxsackievirus B3）的易感性，進一步誘發心肌炎。

  • C: Fe (Iron, 鐵)：錯誤。 鐵是血紅素 (hemoglobin) 和肌紅蛋白 (myoglobin) 的重要成分。鐵缺乏最常見的臨床表現是缺鐵性貧血 (Iron deficiency anemia)，症狀包括疲倦、蒼白、匙狀指 (koilonychia) 等。雖然嚴重的慢性貧血可能導致高輸出性心心衰竭，但鐵缺乏本身並非「克山病」的病因。

  • D: Cu (Copper, 銅)：錯誤。 銅參與造血機能、結締組織形成及能量代謝。銅缺乏主要導致小球性低色數貧血 (microcytic hypochromic anemia)（類似缺鐵性貧血但補鐵無效）、白血球減少 (neutropenia) 以及神經系統病變（如脊髓病變）。雖然嚴重的銅缺乏可能影響心臟功能，但與克山病無關。遺傳性銅代謝異常疾病如 Menkes disease (銅缺乏) 和 Wilson's disease (銅堆積) 亦有特定表現，非此題所述。

答案解析

克山病 (Keshan disease) 是醫學教科書中關於微量元素缺乏的經典案例。其病理特徵為多發性灶狀心肌壞死和纖維化，臨床表現為急性或慢性心臟衰竭、心臟擴大及心律不整。流行病學研究明確指出，該病盛行區的居民血硒濃度極低，且透過補充硒 (Sodium selenite) 可有效預防發病。因此，克山病之心肌病變與微量元素 Se (Selenium) 缺乏有關，故選 (B)。

核心知識點

考生應掌握常見微量元素缺乏的經典對應疾病，這是國考常考題型：

  1. 硒 (Se)：克山病 (Keshan disease, 心肌病變)、克汀病 (Kashin-Beck disease, 骨節病)。
    • 功能：抗氧化 (Glutathione peroxidase)、甲狀腺素代謝 (Deiodinase)。
  2. 鋅 (Zn)：肢端皮膚炎 (Acrodermatitis enteropathica)、傷口癒合不良、味覺遲鈍、免疫力下降。
  3. 銅 (Cu)：Menkes disease (捲髮症, 遺傳性吸收障礙)、貧血、嗜中性白血球低下。
    • 過量：Wilson's disease (肝豆狀核變性)。
  4. 鉻 (Cr)：葡萄糖耐受不良 (Glucose intolerance) (類似糖尿病症狀)。
  5. 碘 (I)：甲狀腺腫 (Goiter)、呆小症 (Cretinism)。

參考資料

  1. National Institutes of Health (NIH) - Office of Dietary Supplements: Selenium Fact Sheet for Health Professionals. https://ods.od.nih.gov/factsheets/Selenium-HealthProfessional/
  2. StatPearls [Internet]: Keshan Disease. Last updated: May 7, 2024. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482255/
  3. Medical News Today: Keshan disease: Causes, symptoms, and more. https://www.medicalnewstoday.com/articles/keshan-disease
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