下列何種酵素與尿酸堆積及痛風發生最為相關？

本題觀念：

本題考查的是**嘌呤代謝（Purine Metabolism）與痛風（Gout）的生化機制。痛風的成因主要是尿酸（Uric acid）生成過多或排泄減少。在酵素缺陷導致尿酸生成過多的機制中，關鍵在於嘌呤從頭合成途徑（De novo synthesis）**的速率決定步驟，其中 PRPP（Phosphoribosyl pyrophosphate）的濃度扮演核心調控角色。

選項分析

• A. adenine phosphoribosyltransferase (APRT)

  • 分析：APRT 是參與嘌呤補救途徑（Salvage pathway）的酵素，負責將 Adenine 轉變為 AMP。
  • 錯誤原因：APRT 缺乏症（APRT deficiency）會導致 Adenine 無法被回收，進而氧化成 2,8-dihydroxyadenine (2,8-DHA)。2,8-DHA 極難溶於水，會形成腎結石（Radiolucent stones），進而導致腎衰竭。雖然臨床表現像痛風（結石），但其堆積的物質是 2,8-DHA 而非尿酸，且患者血中尿酸濃度通常是正常或偏低的。

• **B. 5-phospho-α-D-ribosyl-1-pyrophosphate synt

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