王小弟今年 13 歲，因鼻腔內長了膿包並有持續擴大的跡象，而到醫院就診。醫生檢查結果有類似慢性發炎的現象，問診發現以往王小弟也常有類似感染後，很緩慢痊癒的情況。經由詳細檢查發現他的CD8 T細胞數量異常的低，而其MHC class I分子在細胞上的表現量也極少，因此醫生分析後認為王小弟最有可能得了：

本題觀念：

本題考查的是MHC class I deficiency (又稱為 Bare Lymphocyte Syndrome Type I) 的臨床表現與免疫學特徵。這是一種極為罕見的原發性免疫缺陷病。

選項分析

• A. Chronic granulomatous disease (CGD)：

  • 錯誤原因：CGD 是由於吞噬細胞的 NADPH oxidase 功能缺陷，無法產生活性氧物質 (ROS) 來殺死被吞噬的細菌（特別是過氧化氫酶陽性菌，如金黃色葡萄球菌）。
  • 特徵不符：雖然患者會有反覆感染和肉芽腫形成，但其 T 細胞數量通常正常，且 MHC 分子表現量也是正常的。這與題目中「CD8 T 細胞數量異常低」、「MHC class I 表現量極少」不符。

• B. MHC class I deficiency：

  • 正確原因：此疾病通常由 TAP1 或 TAP2 (Transporter associated with Antigen Processing) 基因突變引起。TAP 蛋白負責將細胞質中的胜肽轉運至內質網，以便與 MHC class I 分子結合。若缺乏胜肽，MHC class I 分子結構不穩定，無法有效表現於細胞表面。

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