111年:醫學二(2)

下列基因的變異,何者與遺傳性非息肉病大腸癌(hereditary nonpolyposis colon cancer)較無關?

AMSH2
BMSH6
CAPC
DMLH1

詳細解析

本題觀念:

本題考查的是遺傳性大腸直腸癌的兩大主要症候群及其致病基因的區別。 主要區分的兩個概念是:

  1. 遺傳性非息肉病大腸癌 (HNPCC, Lynch syndrome):主要由 DNA 錯配修復 (Mismatch Repair, MMR) 基因突變引起。
  2. 家族性腺瘤性息肉症 (FAP, Familial Adenomatous Polyposis):主要由 APC (Adenomatous Polyposis Coli) 基因突變引起。

選項分析

  • A. MSH2錯誤(與題目「較無關」不符)。 MSH2 是最主要的 DNA 錯配修復基因之一。其生殖細胞突變 (Germline mutation) 是導致 HNPCC (Lynch syndrome) 的常見原因之一(約佔 40% 的 Lynch syndrome 病例)。
  • B. MSH6錯誤(與題目「較無關」不符)。 MSH6 也是 DNA 錯配修復基因家族的一員,與 MSH2 形成複合體 (MutSα) 進行修復工作。MSH6 的突變同樣會導致 HNPCC,雖然其外顯率 (Penetrance) 可能較 MLH1 或 MSH2 低,且發病年齡可能較晚,但它絕對是 HNPCC 的致病基因。
  • **C.

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