下列有關治療威爾森氏症（Wilson's disease）之敘述，何者錯誤？

本題觀念：

威爾森氏症（Wilson's disease）的病理機制、診斷數據判讀與藥物治療機轉。 核心概念涉及銅代謝異常（ATP7B基因突變），導致膽道排銅障礙，使銅堆積於肝臟、腦部等器官，以及血清生化數值的特徵性變化。

選項分析

• (A) 血中銅離子太多：錯誤。
  • 分析：這是本題的正確答案。在威爾森氏症患者中，由於肝臟無法正常合成藍胞漿素（Ceruloplasmin）（負責攜帶約 90-95% 的血清銅），導致血中藍胞漿素濃度顯著降低。雖然未結合的「游離銅（Free copper）」會上升，但因為佔總量絕大多數的結合態銅大幅減少，因此總血清銅（Total serum copper）濃度通常是「降低」的（除了猛爆性肝衰竭導致肝細胞大量壞死釋出銅的急性期外）。一般檢驗數據判讀上，典型的威爾森氏症表現為「低血清銅」、「低藍胞漿素」。
• (B) 腦和內臟銅離子多：正確。
  • 分析：由於膽道排銅功能受損，過量的銅無法排出，會堆積在肝臟（內臟）、腦部（基底核，導致神經症狀）、以及角膜（形成 Kayser-Fleischer rings, K-F環）。
• (C) penicillamine是首選之藥：正確。
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