110年:醫學一(2)
下列關於 Lesch-Nyhan syndrome 的敘述，何者錯誤？
A先天缺乏 hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase 而導致
B無法藉由新合成路徑（de novo pathway）合成鳥糞嘌呤（ guanine ）
CX染色體相關之遺傳性疾病
D嚴重者會累積過多的尿酸，造成組織的破壞
詳細解析
本題觀念：
Lesch-Nyhan syndrome (LNS, 萊希-尼亨症候群) 是一種罕見的 X 染色體性聯隱性遺傳 (X-linked recessive) 疾病，起因於 嘌呤回收路徑 (purine salvage pathway) 中的關鍵酵素缺失。
選項分析
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A. 先天缺乏 hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT) 而導致：正確。
- LNS 的病因正是 HGPRT 酵素的嚴重缺乏。此酵素負責將次黃嘌呤 (hypoxanthine) 和鳥糞嘌呤 (guanine) 回收合成對應的核苷酸 (IMP 和 GMP)。
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B. 無法藉由新合成路徑（de novo pathway）合成鳥糞嘌呤（guanine）：錯誤 (為本題答案)。
- LNS 患者的缺陷在於 回收路徑 (salvage pathway)，即無法將游離的 guanine 或 hypoxanthine 回收再利用。
- 為了補償回收路徑的失效，以及因為受質 PRPP (phosphoribosyl pyrophosphate) 的大量累積 (PRPP 是 de novo 路徑的原料，且缺乏 HGPRT 會導
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