110年:醫學二(2)

下列何種維生素缺乏,最可能導致巨母紅血球性貧血( megaloblastic anemia )?

A維生素 B1
B維生素 B2
C維生素 B6
D維生素 B12

詳細解析

本題觀念:

巨母紅血球性貧血(Megaloblastic anemia)的主要病理機制是 DNA 合成障礙。由於細胞核內的 DNA 合成受阻,但細胞質(cytoplasm)的蛋白質合成與成熟仍持續進行,導致細胞核與細胞質發育不同步(nuclear-cytoplasmic asynchrony)。這使得紅血球前驅細胞體積變大,形成巨母紅血球(megaloblasts),進而導致周邊血液中出現體積較大的紅血球(Macrocytic anemia, MCV > 100 fL)。

DNA 合成過程中,維生素 B12(Cobalamin)葉酸(Folate, Vitamin B9) 是兩個最關鍵的輔酶。因此,這兩種維生素的缺乏是臨床上導致巨母紅血球性貧血最常見的原因。

選項分析

  • A. 維生素 B1 (Thiamine)
    • 錯誤
    • 維生素 B1 缺乏的主要臨床表現為 腳氣病(Beriberi)(分為乾性與濕性,前者影響神經系統,後者影響心血管系統)以及 Wernicke-Korsakoff syndrome(眼肌麻痺、運動失調、意識混亂)。
    • 雖然有一種罕見的遺傳疾病稱為「硫胺素反應性巨母紅血球性貧血症候群(Thiamine-responsive megalo

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