40歲女性在懷孕末期時出現血小板數目低下（ 24×109/L，參考值 156-369×109/L）的情形。病人在輸完血小板後立即接受剖腹生產，生產後有輕微溶血性貧血。病人於是接受血漿置換術，但情況並無改善。流式細胞儀分析（ flow cytometry ）顯示病人紅血球偵測不到 CD55 與 CD59 。下列何種基因異常最可能導致此病人的情況？

本題觀念：

本題的核心觀念為陣發性夜間血紅素尿症 (Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, PNH) 的診斷與病理機制。

1. 臨床表現辨識：

   • 懷孕與血小板低下：懷孕是 PNH 的壓力誘發因子之一，可能導致溶血或血栓事件加劇。
   • 溶血性貧血 (Hemolytic Anemia)：病人在剖腹產後出現溶血。
   • 血漿置換術無效：臨床上出現「血小板低下 + 溶血性貧血」常先懷疑血栓性血小板低下紫斑症 (TTP)，標準治療為血漿置換。然而此病患治療無效，暗示非 TTP。
   • 關鍵診斷證據：流式細胞儀 (Flow cytometry) 發現紅血球缺乏 CD55 與 CD59。這是 PNH 的黃金診斷標準。

2. 分子病理機制：

   • CD55 (DAF) 與 CD59 (MIRL) 是細胞膜上的補體調控蛋白，它們並非直接嵌入細胞膜，而是透過 GPI (Glycosylphosphatidylinositol) 錨定蛋白 固定在膜上。
   • 若負責合成 GPI anchor 的酵素基因發生突變，這些蛋白就無法表現，導致紅血球易受補體攻擊而發生血管內溶血。
   • 此關鍵酵素基因即為 *

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