關於遺傳性血鐵沉著症（ hemochromatosis ），下列何者錯誤？

本題觀念：

遺傳性血鐵沉著症（Hereditary Hemochromatosis, HH）是一種鐵代謝異常的遺傳性疾病，主要特徵是腸道對鐵的吸收過量，導致鐵質沉積在多個器官（肝臟、胰臟、心臟、關節、皮膚等），進而引起組織損傷和器官功能衰竭。最常見的類型（第1型）與 HFE 基因突變有關。

選項分析

• A. 可導致肝硬化及增加肝癌風險：正確。

  • 肝臟是鐵質沉積的主要器官。長期的鐵過載會引發氧化壓力，導致肝纖維化（fibrosis），最終進展為肝硬化（cirrhosis）。
  • 肝硬化患者併發肝細胞癌（Hepatocellular Carcinoma, HCC）的風險顯著增加，這是此病主要的致死原因之一。

• B. 可造成糖尿病（ diabetes ）及心臟病變：正確。

  • 糖尿病：鐵質沉積於胰臟的 $\beta$ 細胞，破壞胰島素的分泌功能，導致糖尿病。由於患者皮膚常因鐵沉積及黑色素增加而呈現青銅色，故有時被稱為「青銅色糖尿病」（Bronze Diabetes）。
  • 心臟病變：鐵質沉積於心肌會導致限制性或擴張性心肌病變（Cardiomyopathy），引起心律不整（arrhythmias）或心臟衰竭，這是導致死亡的另一重要原因。

• **C.

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