成骨不全症（ osteogenesis imperfecta ）其基本缺陷是第幾型膠原蛋白（ collagen ）合成異常？

本題觀念：

本題考查的核心觀念是**成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta, OI）的病理生理機制。成骨不全症，俗稱「玻璃娃娃」，是一種先天性遺傳疾病，其最根本的缺陷在於第一型膠原蛋白（Type I collagen）**的合成異常。

第一型膠原蛋白是人體含量最豐富的膠原蛋白，是構成骨骼（bone）、肌腱（tendon）、韌帶（ligament）、牙本質（dentin）及鞏膜（sclera）的主要結構蛋白。當編碼第一型膠原蛋白的基因（主要是 COL1A1 或 COL1A2）發生突變時，會導致膠原蛋白的數量不足（quantitative defect）或結構異常（qualitative defect），進而造成骨骼脆弱易折、鞏膜變藍（blue sclerae）、牙齒發育不良等臨床表現。

選項分析

• A. 第一型（Type I）：正確。
  • 分佈：廣泛存在於骨骼、皮膚、肌腱、韌帶、牙齒及眼球鞏膜。
  • 病理：成骨不全症（OI）的致病機轉即為第一型膠原蛋白的基因突變。第一型膠原蛋白是骨基質（bone matrix）中最重要的有機成分，其缺陷直接導致骨質脆弱。
  • 臨床關聯：除了骨折，患者常伴隨藍色鞏膜（因膠原蛋白變薄露出脈絡膜顏色）及聽力喪失

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