5歲男童因為生長激素受體的基因突變，造成新陳代謝障礙，所以無法長大。下列何者最適合改善此種症狀？

本題觀念：

本題考查的核心觀念是原發性生長激素不敏感症 (Primary Growth Hormone Insensitivity)，最典型的代表疾病為拉隆氏症候群 (Laron syndrome)。

1. 生理機制：正常情況下，生長激素 (GH) 分泌後會結合肝臟細胞膜上的生長激素受體 (GHR)，刺激肝臟合成並分泌類胰島素生長因子-1 (IGF-1)，進而促進骨骼與身體組織的生長。
2. 病理機制：題目指出病患有「生長激素受體的基因突變 (GHR gene mutation)」。這導致 GH 無法正常結合或傳遞訊號，因此雖然體內 GH 分泌量可能正常甚至偏高 (因為缺乏負回饋抑制)，但肝臟無法產生 IGF-1。
3. 治療邏輯：因為缺陷在於受體，直接給予外源性的 GH (如 Somatropin) 無效。治療策略必須繞過 GHR，直接補充缺乏的下游產物，即 IGF-1。

選項分析

• (A) Somatropin：這是重組人類生長激素 (rhGH)。
  • 錯誤原因：此藥用於治療生長激素缺乏症 (GH deficiency, GHD)。但在本題中，病患是因為「受體突變」導致對 GH 產生阻抗 (Resistance)，體內並不缺 GH，補再多 GH 也無法作用。

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