109年:醫學二(1)

相對而言,下列何者較少發生 BRAF V600E mutation ?

ABreast cancer
BColon cancer
CMalignant melanoma
DPapillary thyroid carcinoma

詳細解析

本題觀念:

本題考查的是 BRAF V600E 基因突變 在不同癌症中的盛行率 (Prevalence)。 BRAF 是一種絲胺酸/蘇胺酸激酶 (Serine/threonine kinase),屬於 MAPK/ERK 訊息傳遞路徑 的一部分,負責調控細胞生長、分化與存活。BRAF V600E 是最常見的活化性突變,導致該路徑持續活化,進而促進腫瘤發生。此突變在特定幾種癌症中具有高度特異性與高盛行率,是臨床上重要的診斷與治療標靶。

選項分析

  • (A) Breast cancer (乳癌) - 正確答案

    • 分析:BRAF V600E 突變在乳癌中極為罕見。根據多項大規模基因體研究 (如 TCGA),乳癌中 BRAF 突變的頻率通常 < 3%,且多數並非典型的 V600E 突變。相較於其他三個選項,乳癌發生此突變的機率顯著最低。
    • 補充:乳癌主要驅動基因為 PIK3CA, TP53, HER2 (ERBB2) 等。
  • (B) Colon cancer (大腸癌)

    • 分析:BRAF V600E 突變在大腸直腸癌中約佔 5-15%
    • 臨床特徵:此突變通常與 MSI-H (微衛星不穩定高)、**CIMP-h

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