有關脂肪酸氧化的遺傳代謝失常（genetic metabolic disorder）的治療飲食，下列何者最不適當？

本題觀念：

本題考查的是脂肪酸氧化代謝異常（Fatty Acid Oxidation Disorders, FAODs）的飲食治療原則。 這類疾病的患者因為缺乏特定酵素，導致身體無法在空腹或能量需求增加時（如發燒、運動）有效分解脂肪酸來產生能量。正常人在空腹時會分解脂肪產生酮體（Ketones）作為燃料，但 FAOD 患者無法利用脂肪，容易引發低酮體性低血糖（Hypoketotic Hypoglycemia），嚴重時會導致代謝性酸中毒、昏迷甚至死亡。因此，治療的核心邏輯是：切斷對脂肪供能的依賴，強制身體使用葡萄糖。

選項分析

• A. 避免禁食 (Avoid fasting)：適當
  • 這是 FAOD 治療中最重要的原則。因為患者無法利用脂肪作為空腹時的備用能源，長時間未進食會迅速耗盡肝醣，導致嚴重的低血糖。嬰兒及兒童需要頻繁餵食，成人也需嚴格遵守避免長時間空腹的規定。
• B. 低脂飲食 (Low-fat diet)：適當
  • 由於患者無法代謝脂肪（特別是長鏈脂肪酸代謝異常如 VLCAD, LCHAD），攝取過多脂肪會導致未代謝的脂肪酸中間產物堆積，產生毒性並損害心臟、肝臟與肌肉。因此，飲食通常建議限制脂肪攝取量（例如總熱量的 20-30% 或更低，視嚴重度而定），並可能需搭配中鏈脂肪酸（MCT oil）補充（視特定病型而定，如 MCAD 不適用 MCT，但 LCHAD/VLCAD 適用）。
• C. 低醣飲食 (Low-carbohydrate diet)：不適當（本題正確答案）
  • 這與治療原則完全背道而馳。FAOD 患者必須依賴碳水化合物（醣類）作為主要的能量來源，以維持血糖穩定並抑制脂肪分解（Lipolysis）。低醣飲食（通常伴隨高脂或高蛋白）會強迫身體嘗試燃燒脂肪來獲取能量，這正是患者生理機轉故障之處，極易誘發代謝危象（Metabolic crisis）。臨床指引建議患者應採取高醣飲食（High-carbohydrate diet）。
• D. 攝取足夠熱量 (Sufficient caloric intake)：適當
  • 維持充足的熱量攝取是為了防止身體進入「分解代謝狀態（Catabolic state）」。當熱量不足時，身體會分解自身脂肪組織求生，釋出脂肪酸，這對 FAOD 患者是危險的。因此，生病或食慾不佳時，甚至需要更積極地補充熱量（如葡萄糖聚合物）來預防發病。

答案解析

答案選 C (低醣飲食)。 脂肪酸氧化代謝異常（FAOD）的患者無法利用脂肪產能，若採行低醣飲食，身體將缺乏葡萄糖作為燃料，轉而分解脂肪，進而引發低血糖與代謝毒性。標準治療飲食應為：避免禁食、高醣飲食（提供充足葡萄糖）、低脂飲食（減少無法代謝的底物）、以及攝取足夠熱量（預防自身組織分解）。

核心知識點

1. 病理機制：粒線體 $\beta$-氧化缺陷 $\rightarrow$ 無法代謝脂肪酸 $\rightarrow$ 空腹時無法產生酮體 $\rightarrow$ 低酮體性低血糖 (Hypoketotic Hypoglycemia)。
2. 常見疾病：中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症 (MCAD deficiency) 最常見；極長鏈 (VLCAD) 則常伴隨心肌病變。
3. 飲食口訣：
   • 要：高醣 (High Carb)、頻繁進食 (Frequent feeding/Avoid fasting)、生病時補充糖分 (Sick day management)。
   • 不要：高脂 (High Fat)、禁食 (Fasting)。
4. 特殊補充：長鏈代謝異常 (LCHAD/VLCAD) 患者可能需要補充 MCT oil (因為中鏈脂肪酸可繞過長鏈酵素缺陷直接被利用)，但 MCAD 患者則禁用 MCT oil。

參考資料

1. Nutritional Management of Patients with Fatty Acid Oxidation Disorders - NIH - 明確指出飲食管理包含避免禁食、限制脂肪並增加碳水化合物攝取 (increasing carbohydrate intake)。
2. GeneReviews: Medium-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency - 指出治療需避免禁食，建議高碳水化合物飲食，避免依賴脂肪供能。
3. 衛生福利部國民健康署 - 罕見疾病個案後續追蹤管理手冊 - 針對脂肪酸氧化異常之飲食建議原則。