Maple syrup urine disease（MSUD）為下列何種胺基酸代謝異常的罕見疾病？

本題觀念：

楓糖尿症 (Maple Syrup Urine Disease, MSUD) 是一種罕見的體染色體隱性遺傳代謝疾病。其病理核心在於體內缺乏支鏈 $\alpha$-酮酸脫氫酶複合物 (branched-chain $\alpha$-ketoacid dehydrogenase complex, BCKAD)，導致人體無法正常代謝支鏈胺基酸 (Branched-Chain Amino Acids, BCAAs)。這會造成支鏈胺基酸（Leucine, Isoleucine, Valine）及其衍生的酮酸在血液、尿液及組織中異常堆積，進而產生神經毒性。

選項分析

• A. branch chain amino acids (支鏈胺基酸)：正確。

  • MSUD 的致病原因正是因為無法代謝支鏈胺基酸：李欣 (Leucine)、異李欣 (Isoleucine) 與 纈安酸 (Valine)。這些胺基酸與其酮酸代謝物在尿液中排出，會產生類似楓糖漿的特殊甜味，故得名。

• B. aromatic amino acids (芳香族胺基酸)：錯誤。

  • 芳香族胺基酸（如 Phenylalanine, Tyrosine, Tryptophan）的代謝異常通

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