關於纖維囊腫（cystic fibrosis）的敘述，下列何者最適當？

本題觀念：

本題考查的是**囊腫性纖維化（Cystic Fibrosis, CF）**的病理生理機制。囊腫性纖維化是一種體染色體隱性遺傳疾病（Autosomal Recessive），其核心致病機轉在於 CFTR 基因突變，導致全身外分泌腺體的上皮細胞功能異常。

選項分析

• (A) 氯離子通道功能缺失造成（正確）

  • 解析：囊腫性纖維化的根本原因是第七對染色體上的 CFTR（Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator）基因發生突變。此基因負責編碼細胞膜上的氯離子通道。
  • 當此通道功能缺失或數量不足時，氯離子無法正常由細胞內運送至細胞外（在汗腺則是無法再吸收氯離子），導致電解質運輸失衡。這是該疾病最核心的定義與成因。

• (B) 使過多水分進入胰管（錯誤）

  • 解析：事實正好相反。正常情況下，胰管上皮細胞會分泌碳酸氫根與氯離子，水分會隨之滲透進入管腔，稀釋並沖刷消化酵素。
  • 在 CF 患者身上，因氯離子通道缺陷，導致氯離子與碳酸氫根分泌減少，水分無法透過滲透壓進入胰管，造成胰液水分不足。
  • 結果是分泌物變得極度黏稠（viscous），阻塞胰管，導致消化酵素無法進入十

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