下列那一個apolipoprotein發生突變，將造成細胞無法獲取（uptake）低密度脂蛋白，導致高膽固醇血症？

本題觀念：

本題主要測驗考生對於**脂蛋白代謝（Lipoprotein Metabolism）及其相關遺傳疾病的理解，特別是低密度脂蛋白（LDL）**如何透過受體媒介內吞作用（Receptor-mediated endocytosis）被細胞攝取。核心觀念在於 LDL 粒子上的特定載脂蛋白（Apolipoprotein）是與細胞表面 LDL 受體（LDL Receptor, LDLR）結合的關鍵配體（Ligand）。

選項分析

• A. apolipoprotein A-1：

  • 錯誤。Apo A-1 是**高密度脂蛋白（HDL）**的主要結構蛋白，參與膽固醇逆向運輸（Reverse Cholesterol Transport），活化 LCAT 酵素。
  • Apo A-1 的突變通常導致 HDL 濃度極低（Hypoalphalipoproteinemia）或 Tangier disease，與 LDL 的細胞攝取機制無直接主要關係。

• B. apolipoprotein B-48：

  • 錯誤。Apo B-48 是**乳糜微粒（Chylomicron）**的主要結構蛋白，由小腸合成。
  • 它相當於 Apo B-100 的 N 端 48% 片段，缺乏位於 Ap

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