112年:營養膳療(2)
對肝醣儲積症第Ia型（glycogen storage disease type Ia ）之敘述，下列何者錯誤？
A主要是由於酵素glucose-1, 6-phosphatase 基因發生缺陷，造成肝醣無法正常分解
B預防低血糖及維持血糖穩定，為營養治療目標之一
C飲食調整建議使用低醣高脂飲食為原則
D因為生玉米澱粉（uncooked cornstarch ）中之葡萄糖釋放及吸收緩慢，可於餐間或晚間給予，
詳細解析
本題觀念：
本題考查的是肝醣儲積症第一型 (Glycogen Storage Disease type Ia, GSD Ia)，又稱 Von Gierke disease 的病理生理學機制與營養治療原則。
GSD Ia 是由於肝臟和腎臟中葡萄糖-6-磷酸酶 (Glucose-6-phosphatase, G6Pase) 的基因缺陷，導致葡萄糖-6-磷酸 (G6P) 無法轉化為自由葡萄糖釋放入血。這會造成嚴重的空腹低血糖，同時多餘的 G6P 會轉向其他代謝途徑，導致高乳酸血症、高尿酸血症及高血脂症。
選項分析
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A. 主要是由於酵素 glucose-1, 6-phosphatase 基因發生缺陷，造成肝醣無法正常分解 (錯誤)
- 解析：這是錯誤的敘述。GSD Ia 的致病酵素是 Glucose-6-phosphatase (G6Pase)，而非 "glucose-1, 6-phosphatase"。G6Pase 的功能是將 Glucose-6-phosphate 去磷酸化變為 Glucose，這是肝醣分解 (Glycogenolysis) 和糖質新生 (Gluconeogenesis) 的最後一步驟。缺乏此酵素會導致肝醣雖可分解為 G6P，但無法釋出至血液中維持血糖，導致肝醣堆積與低血糖。
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