關於地中海型貧血（Thalassemia ）的敘述，下列何者錯誤？

本題觀念：

本題考查**地中海型貧血（Thalassemia）的病理生理學機制、分類及其紅血球型態特徵，並需具備區分其與鐮刀型貧血（Sickle Cell Anemia）**差異的能力。

選項分析

• A. 主要致病原因為血紅素基因變異所導致：(正確)

  • 地中海型貧血（又稱海洋性貧血）是一種遺傳性血液疾病。其病因確實是負責製造血紅素（Hemoglobin）中蛋白鏈（珠蛋白鏈，globin chain）的基因發生缺失（deletion）或點突變（point mutation）。這些基因變異遺傳自父母，屬於體染色體隱性遺傳。

• B. 血紅素基因變異可能導致血紅素製造量不足：(正確)

  • 這是地中海型貧血的核心病理機制。基因變異導致特定的珠蛋白鏈（$\alpha$鏈或$\beta$鏈）合成速率降低或完全無法合成。這是一種**定量（Quantitative）**的缺陷，不同於鐮刀型貧血的定性（Qualitative）結構異常。珠蛋白鏈合成不平衡會導致無效造血（ineffective erythropoiesis）與溶血。

• C. 地中海型貧血的紅血球變為較長、較薄且呈現鐮刀型：(錯誤，本題答案)

  • 此選項描述的是**鐮刀型貧血（Sickle Cell An

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