半乳糖血症的嬰兒可能是因下列何種基因缺陷所導致？

本題觀念：

半乳糖血症 (Galactosemia) 是一種體染色體隱性遺傳的醣類代謝異常疾病。主要是由於負責代謝半乳糖 (Galactose) 的酵素基因發生缺陷，導致半乳糖無法正常轉化為葡萄糖，造成半乳糖及其代謝產物 (如半乳糖-1-磷酸 Galactose-1-phosphate、半乳糖醇 Galactitol) 在體內堆積，對肝臟、腎臟、中樞神經系統及水晶體造成毒性傷害。

選項分析

• A. lactase 或 galactokinase：

  • 錯誤。
  • Lactase (乳糖酶) 缺乏會導致「乳糖不耐症 (Lactose Intolerance)」，這是腸道無法分解乳糖的問題，雖然這類嬰兒也需要改用無乳糖配方，但其病理機制與半乳糖血症完全不同（不會造成半乳糖代謝中間產物的全身性毒性堆積）。
  • Galactokinase (GALK) 缺乏確實是導致第二型半乳糖血症的原因。

• B. lactase 或 galactose-1-phosphate uridylyltransferase：

  • 錯誤。
  • 原因同上，Lactase 缺乏不是半乳糖血症的成因。
  • `Galactose-1-phosphate uridylyltra

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