114年:心兒物治(2)

關於先天性多關節硬化症(arthrogryposis multiplex congenita),下列敘述何者正確?

A主要是因為先天骨骼與關節發育異常,與神經系統無關
B由於關節攣縮的限制,嬰兒時期應避免趴姿以免造成疼痛或安全問題
C通常上肢不會發生關節攣縮
D6個月大以後可以儘早讓嬰兒在支撐的情況下進行站姿擺位

詳細解析

本題觀念:

先天性多關節硬化症 (Arthrogryposis Multiplex Congenita, AMC)

先天性多關節硬化症並非單一疾病,而是一組臨床症狀的統稱,特徵為出生時身體有兩個或兩個以上的關節出現非進行性的攣縮 (non-progressive contractures)。其核心致病機轉為胎兒時期活動減少 (fetal akinesia),導致關節周圍的結締組織增生、肌肉發育不良 (amyoplasia) 及關節僵硬。

選項分析

  • A. 主要是因為先天骨骼與關節發育異常,與神經系統無關 (錯誤)

    • 分析:AMC 的根本原因通常是「胎兒活動減少」。造成活動減少的原因非常多樣,其中神經源性 (Neuropathic) 是最常見的原因 (例如前角細胞減少、脊髓肌肉萎縮等),這直接與神經系統有關。其他原因包括肌肉源性 (Myopathic)、母體因素 (如子宮空間受限) 等。
    • 修正:AMC 的病因常與神經系統或肌肉系統異常有關,導致胎兒活動力下降,進而產生次發性的關節攣縮,並非單純的骨骼發育異常。
  • B. 由於關節攣縮的限制,嬰兒時期應避免趴姿以免造成疼痛或安全問題 (錯誤)

    • 分析:AMC 患兒常伴隨髖關節彎曲攣縮 (hip f

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